Наша лаборатория уже на протяжении многих лет помогает оценить состояния системы свертываемости крови пациента и определить наличие ее нарушений, связанных с генетическими патологиями. Нарушением свертываемости крови называет процесс нарушения способности организма контролировать процесс формирования кровяных сгустков, в результате чего появляется склонность либо к кровотечениям (недостаточное свертывание), либо к тромбозам (чрезмерное свертывание).

Мониторинг антикоагулянтов

В настоящее время количество пероральных антикоагулянтов прямого действия и прямых ингибиторов тромбина на фармакологическом рынке растет. Рост клинического использования способствует необходимости мониторинга антикоагулянтной терапии. Прием некоторых препаратов требует постоянного контроля, в то время как других – только в определенных клинических случаях. Наша лаборатория уже может предложить некоторые тесты и будет в дальнейшем расширять список.

Тесты:

• APIXA | Апиксабан, анти-Ха, плазма
• RIVAR | Ривароксабан, анти-Ха, плазма

Секвенирование генов нового поколения

Этот метод позволяет обнаружить наличие нуклеотидных замен в генах, сочетанные мутации в нескольких генах одновременно. Ценность оценки молекулярно-генетического профиля с каждым годом растет и предоставляет необходимые данные для уточнения прогноза заболевания и выбора оптимальной схемы лечения.

Тесты:

• GNF7 | Дефицит фактора VII, ген F7, секвенирование следующего поколения, варьируется
• GNF11 | Гемофилия C (дефицит фактора XI), ген F11, секвенирование следующего поколения, варьируется
• GNF13 | Дефицит фактора XIII, гены F13A1 и F13B, секвенирование следующего поколения, варьируется
• GNFIB | Врожденные нарушения фибриногена, гены FGA, FGB и FGG, секвенирование следующего поколения, варьируется
• GNHMA | Гемофилия А, ген F8, секвенирование следующего поколения, варьируется
• GNHMB | Гемофилия B, ген F9, секвенирование следующего поколения, варьируется
• GNANG | Панель генов, ориентированная на наследственный ангионевротический отек, секвенирование следующего поколения, варьируется
• GNBLF | Нарушения свертываемости крови, целенаправленная панель генов, секвенирование следующего поколения, варьируется
• GNVWD | Болезнь Виллебранда, гены VWF и GP1BA, секвенирование следующего поколения, варьируется
• GNBLC | Нарушения свертываемости крови, комплексная панель генов, секвенирование следующего поколения, варьируется
• GNADM | Наследственная тромботическая тромбоцитопеническая пурпура, ген ADAMTS13, секвенирование следующего поколения, варьируется
• GNANT | Дефицит антитромбина, ген SERPINC1, секвенирование следующего поколения, варьируется
• GNPRC | Дефицит белка C, ген PROC, секвенирование следующего поколения, варьируется
• GNPRS | Дефицит белка S, ген PROS1, секвенирование следующего поколения, варьируется
• GNTHR | Тромбозные заболевания, комплексная панель генов, секвенирование нового поколения, варьируется
• GNMY9 | Заболевания, связанные с MYH9, ген MYH9, секвенирование следующего поколения, варьируется
• GNMTC | Панель генов макро/микротромбоцитопении, секвенирование следующего поколения, варьируется
• GNHTC | Панель генов наследственной тромбоцитопении, секвенирование следующего поколения, варьируется
• GNPFD | Генная панель дефектов функции тромбоцитов, секвенирование следующего поколения, варьируется
• GNSPD | Генная панель дефицита пула хранения тромбоцитов, секвенирование следующего поколения, варьируется
• GNPLT | Нарушения тромбоцитов, комплексная панель генов, секвенирование следующего поколения, варьируется

Анализ высвобождения серотонина

Тромбоциты хранят и транспортируют серотонин в высокой концентрации и высвобождают его при активации. Выделение тромбоцитами аномальной концентрации серотонина способствует развитию тромбозов, инфаркта миокарда и инсульта. Также этот показатель является золотым стандартом в диагностике гепарин-индуцированной тромбоцитопении, поскольку обладает специфичностью и высокой чувствительностью.

Тесты:

• SRAU | Анализ высвобождения серотонина, нефракционированный гепарин, масс-спектрометрия, сыворотка

Заболевания крови

Наша лаборатория предлагает системный подход в диагностике, независимо от того, наследственное заболевание крови у пациента или приобретенное. Проводится тестирование дефицита факторов, профиля болезни Виллебранда, оценка функций тромбоцитов и анализ ингибиторов. Выполняются исследования в следующих областях: профили интерференции, тесты на хромогенные факторы, профили ингибиторов факторов свертывания крови и секвенирование генов нового поколения.

Тесты:

• ADIC | Профиль диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови/внутрисосудистого свертывания крови и фибринолиза (ДВС/ВКФ), плазма
• ALBLD | Профиль геморрагического диатеза, ограниченный, плазма
• APROL | Профиль длительного времени свертывания крови, плазма
• AVWPR | Профиль болезни Виллебранда, плазма
• CHF8 | Анализ активности хромогенного фактора VIII, плазма
• CH9 | Анализ активности хромогенного фактора IX, плазма
• INHE2 | Оценка ингибитора фактора II, плазма
• INHE5 | Оценка ингибитора фактора V, плазма
• INHE7 | Оценка ингибитора фактора VII, плазма
• INHE8 | Оценка ингибитора фактора VIII, плазма
• INHE9 | Оценка ингибитора фактора IX, плазма
• INE10 | Оценка ингибитора фактора X, плазма
• INE11 | Оценка ингибитора фактора XI, плазма

Тест на тромбоциты

Тромбоциты — это форменные элементы крови, которые принимают непосредственное участие в образовании сгустков и прекращении кровотечения. Наследственные или приобретенные нарушения их функций обычно проявляются геморрагическим диатезом. Своевременное выявление отклонений и вовремя начатое лечение существенно влияет на прогноз и жизнь пациента, а возможно, и членов его семьи.

Тесты:

• PTEM | Электронно-микроскопическое исследование передачи тромбоцитов, цельная кровь
• PLAFL | Гликопротеин поверхности тромбоцитов по данным проточной цитометрии, кровь

Тромбофилия (гиперкоагуляция крови)

Патологическое состояние, которое характеризуется нарушением системы свертываемости крови и увеличением риска развития тромбоза. Может быть как наследственным, так и приобретенным. Причины довольно разнообразные: от врожденных нарушений гемостаза до хирургических вмешательств и длительной иммобилизации. Алгоритмы, разработанные сотрудниками нашей лаборатории совместно с гематологами и генетиками, позволяют быстро и правильно поставить диагноз и определить этиологические факторы, на основании чего будет подобрана индивидуальная схема лечения.

Тесты:

• AATHR | Профиль тромбофилии, плазма и цельная кровь 
• APCRR | Устойчивость V к активированному белку С с рефлексом на фактор V Лейдена, кровь и плазма
• ALUPP | Профиль волчаночного антикоагулянта, плазма
• ADM13 | Активность ADAMTS13 и профиль ингибитора, плазма

Тромботическая микроангиопатия

Группа заболеваний, проявляющаяся микроангиопатической гемолитической анемией, тромбоцитопенией и ишемическим повреждением органов-мишеней, чаще всего – почечного аппарата и центральной нервной системы. Именно от заболевания и его причин, которые можно определить с помощью генетической панели, зависит исход и эффективность подобранной терапии.

Виды заболеваний, которые можно диагностировать в нашей лаборатории:

• Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура врожденная.

• Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура идиопатическая. 
• Болезнь Гассера (гемолитико-уремический синдром).
• Тромботическая микроангиопатия, связанная с трансплантацией.
• Тромботическая микроангиопатия на фоне других заболеваний (онкология, гипертония, системная красная волчанка, антифосфолипидный синдром) или беременности.
• Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС).

При необходимости с помощью этой панели можно провести мониторинг и оценку лечения экулизумабом.

Тесты:

• ADM13 | Активность ADAMTS13 и профиль ингибитора, плазма
• STFRP | Шига-токсин, молекулярное обнаружение, ПЦР, фекалии
• ECUMP | Панель мониторинга экулизумаба, сыворотка
• AHUSD | Панель комплемента при атипичном гемолитико-уремическом синдроме, сыворотка и плазма
• ECULI | Экулизумаб, сыворотка

Это большая и разнообразная группа заболеваний, которые сопровождаются тем или иным нарушением функций или строения эритроцитов – красных кровяных телец. При различных патологиях возможно изменение количества, цвета клеток, их формы, размеров. Так как разновидность патологий довольно большая, гематологи и генетики нашей лаборатории подскажут, какие тесты выбрать для оптимальной диагностики.

Тесты и их преимущества:

• EEEV1 | Оценка ферментов эритроцитов, кровь

Целенаправленная диагностика гемолитической анемии, спровоцированной дефектами ферментов эритроцитов.

• HAEV1 | Оценка гемолитической анемии, кровь

Генетическая панель, которая включает в себя все тесты на наличие неиммунной (кумбс-отрицательной) гемолитической анемии, включая патологии функций и мембран эритроцитов, а также изменения со стороны гемоглобина.

• HBEL1 | Оценка электрофореза гемоглобина, кровь

Метод диагностики талассемий и гемоглобинопатий, характеризующихся структурными аномалиями гемоглобина.

• HGBCE | Оценка варианта гемоглобина, количественное определение A2 и F, кровь

Мониторинг пациентов с серповидноклеточной анемией, которым вводилась гидроксимочевина или проводилась трансфузионная терапия.

• MEV1 | Оценка метгемоглобинемии, кровь

Диагностика метгемоглобинемии и сульфгемоглобинемии, а также их возможных наследственных причин. Дифференциация метгемоглобинемии и сульфгемоглобинемии от других причин цианоза (например, врожденного порока сердца).

• RBCME| Оценка мембраны эритроцитов, кровь

Исследование предполагаемых нарушений мембран эритроцитов, таких как наследственный сфероцитоз или наследственный пиропойкилоцитоз. Этот тест бесполезен при наследственном эллиптоцитозе.

• THEV1 | Оценка талассемии и гемоглобинопатии, кровь и сыворотка

Оценка микроцитоза (гемоглобин E или Lepore). Расширенная и экономичная диагностика и классификация гемоглобинопатий или талассемий, включая сложные расстройства. Диагностика наследственной персистенции гемоглобина.

• NHHA | Панель генов наследственной гемолитической анемии, секвенирование следующего поколения, варьируется

В этом тесте используется секвенирование следующего поколения для обнаружения отдельных нуклеотидов и вариантов числа копий в 37 генах, связанных с наследственной гемолитической анемией.

Проведение комплексной генетической оценки для пациентов с личным или семейным анамнезом, предполагающим наследственные гемолитические анемии, включая нарушения мембраны/гидратации эритроцитов, энзимопатии эритроцитов и врожденную дизэритропоэтическую анемию.

Комплексное тестирование пациентов, у которых предыдущие анализы целевых вариантов генов дали отрицательный результат на конкретную наследственную гемолитическую анемию.

Установление диагноза наследственной гемолитической анемии или родственного заболевания, что позволяет проводить соответствующее лечение и наблюдение за признаками патологии на основе вовлеченного гена, особенно если рассматривается возможность спленэктомии.

Дополнительные тесты нового поколения:

• NCDA | Панель генов врожденной дизеритропоэтической анемии, секвенирование следующего поколения, варьируется
• NCYB | Рецессивная врожденная метгемоглобинемия, генетический анализ CYB5 и CYB5-редуктазы, секвенирование следующего поколения, варьируется
• NENZ | Панель генов нарушений ферментов эритроцитов, секвенирование следующего поколения, варьируется
• NHEM | Панель генов, ориентированных на наследственный эритроцитоз, секвенирование следующего поколения, варьируется
• NHEP | Панель генов наследственного эритроцитоза, секвенирование нового поколения, варьируется 
• NMEM | Панель генов нарушений мембран эритроцитов, секвенирование следующего поколения, варьируется

Это гетерогенная группа злокачественных заболеваний, возникающих из различных типов клеток лимфоидной ткани. Они считаются сложными с точки зрения диагностики и распознавания.

Диффузная В-клеточная лимфома

Различные ее виды имеют разную степень злокачественности, прогноз и симптоматика сильно варьируют. Именно с помощью генетических тестов существует возможность уточнить подтип опухоли и прогноз для пациента, а также подобрать индивидуальную схему лечения.

Тест Lymph3Cx (PM3CX) – анализ на экспрессию генов, выполняемый на РНК, выделенной из биопсийного материала, фиксированного или залитого формалином, с помощью цифрового подсчета флуоресцентных штрих-кодированных зондов. Предназначен для пациентов с крупноклеточной В-клеточной лимфомой для дифференцирования ее подтипа: первичная медиастинальная или диффузная.

Преимущества теста:

• Молекулярная экспрессия генов обеспечивает надежное и точное определение диагноза.
• Помогает дифференцировать подтип опухоли.
• Анализ экспрессии генов происходит без дополнительного этапа синтеза ДНК.
• Высокая точность и сокращение времени ручной обработки результатов.
• Получение консультации узкоспециализированного патолога.

Тесты:

• BLPMF | B-клеточная лимфома, определенная методом ИФА (FISH)
• BLYM | B-клеточная лимфома, ИФА (FISH), ткани
• CD273 | Иммуногистохимическое окрашивание CD273 (PD-L2), только технический компонент
• MALI | Иммуногистохимическое окрашивание MAL, только технический компонент
• PATHC | Консультация патолога
• PM3CX | Анализ Lymph3Cx, первичная крупноклеточная В-клеточная лимфома средостения и диффузная крупноклеточная В-клеточная лимфома, экспрессия гена мРНК, NanoString, ткани

Острый лимфобластный лейкоз

Это наиболее распространенная форма детской онкологии – 70% всех случаев лейкоза в возрасте от 0 до 19 лет. Пик заболеваемости приходится на 2-5 лет. Второй пик – у взрослых людей 50-55 лет. Существует такое понятие, как лейкоз с положительной филадельфийской хромосомой (аномальная хромосома 22). Такое изменение создает гибридный ген BCR-ABL1, который производит тирозинкиназу, провоцирующую рост и бесконтрольное деление атипичных клеток. Из-за таких особенностей тирозинкиназа вызывает генетические перестройки в ряде некоторых областей генов. Идентификация таких перестроек позволяет подобрать таргетную терапию, которая будет давать положительный ответ.

Тесты и их преимущества:

• BALAF | B-клеточный острый лимфобластный лейкоз/лимфома, FISH, взрослый, варьируется

Выполняется пациентам 31 года и старше с B-клеточным острым лимфобластным лейкозом/лимфомой.

• BALPF | B-клеточный острый лимфобластный лейкоз/лимфома, детский, FISH, варьируется

Выполняется пациентам 30 лет и младше с B-клеточным острым лимфобластным лейкозом/лимфомой.

• BALMF | Острый B-клеточный лимфобластный лейкоз/лимфома, FISH, варьируются

Любой набор тестов с панелей BALAF, BALPF или PHLDF.

• BLBLF | B-клеточный лимфобластный лейкоз/лимфома, FISH, ткань

Биоматериалом являются ткани, залитые в парафин. Панель определяется возрастом пациента.

• PHLDF | Острый лимфобластный лейкоз, подобный филадельфийской хромосоме, FISH, варьируется

Обнаружение неопластического клона, связанного с острым лимфобластным лейкозом, подобным филадельфийской хромосоме, особенно когда классическая аномалия не обнаруживается при первоначальной панели. Если все тесты этой панели не нужны, выберите необходимое в BALMF.

• TALAF | Т-клеточный острый лимфобластный лейкоз/лимфома, FISH, взрослые, варьируется

Выполняется пациентам 31 года и старше с Т-клеточным острым лимфобластным лейкозом/лимфомой.

• TALPF | Т-клеточный острый лимфобластный лейкоз/лимфома, FISH, детский, варьируется

Выполняется пациентам 30 лет и младше с Т-клеточным острым лимфобластным лейкозом/лимфомой.

• ТALMF | Т-клеточный острый лимфобластный лейкоз/лимфома, FISH, варьируется

Любой набор тестов с панелей TALAF или TALPF. 

• CILPF | Врожденный детский лейкоз, FISH, ткань

Выявление неопластического клона, связанного с распространенными хромосомными аномалиями и классическими перестройками, наблюдаемыми у младенцев с лейкемией, с использованием образцов тканей.

• CHRBM | Хромосомный анализ, гематологические заболевания, костный мозг

Диагностика и классификация некоторых злокачественных гематологических заболеваний в образцах костного мозга. Мониторинг лечения. Оценка прогноза. Наблюдение за пациентом в ремиссии.

Хронический лимфолейкоз

Это группа лимфоидных опухолей, которые чаще возникают во взрослом возрасте. Патология длительное время может не давать симптоматику, поэтому генетические тесты будут как никак кстати. Тестирование основывается на определении биомаркеров хронического лимфолейкоза, включая мутации IGHV и TP53.

Тесты:

• SLL | Малая лимфоцитарная лимфома, FISH, ткань
• BCLL | Анализ соматической гипермутации IGH, B-клеточный хронический лимфоцитарный лейкоз, варьируется
• P53CA | Гематологические новообразования, соматическая мутация TP53, секвенирование ДНК экзонов 4-9, варьируется
• CLLMD | Мониторинг хронического лимфоцитарного лейкоза, выявление минимальной остаточной болезни, проточная цитометрия, варьируется

Т-клеточная лимфома

Представляет собой агрессивное поражение иммунной системы. Это разновидность неходжкинской лимфомы, которая относится к группе периферических Т-клеточных лимфом. Диагностика может быть затруднена, поскольку известно более 30 подтипов заболевания. Наша команда гематопатологов имеет огромный опыт работы с такими пациентами и консультирует их уже на протяжении многих лет по всему миру.

Преимущества теста:

• • Можно заказывать любой набор тестов из каждой предлагаемой панели либо сразу всю панель TLP.
  • В виде биоматериала используются ткани, залитые парафином.

• Получение консультации узкоспециализированного патолога.

Тесты:

• TLPDF | Т-клеточная лимфома, диагностическая FISH, варьируется
• TLPMF | Т-клеточная лимфома, конкретная FISH, варьируется
• TLYM | Т-клеточная лимфома, FISH, ткань
• PATHC | Консультация патолога

Эозинофилия

Лимфоидные и миелоидные опухоли, сопровождающиеся эозинофилией, – редкие и разнообразные по своим проявлениям гематологические злокачественные новообразования, которые характеризуются перестройкой ряда генов, вызывающих образование тирозинкиназы.

Преимущества теста:

• Можно заказывать любой набор тестов из каждой предлагаемой панели либо сразу всю панель EOS.

• Получение консультации узкоспециализированного патолога.

Тесты:

• EOSDF | Хроническая эозинофилия, диагностическая FISH, варьируется
• EOSMF | Хроническая эозинофилия, конкретная FISH, варьируется

Плазмоклеточные новообразования – это не конкретное заболевание, а целая группа патологий, характеризующихся выраженной белковой, цитогенетической и молекулярной гетерогенностью. В эту группу входят различные диагнозы: от миеломной болезни до амилоидоза и моноклональной гаммапатии.

Амилоидоз

Тест на идентификацию амилоидного белка является золотым стандартом диагностики, поскольку он обладает высокой точностью и специфичностью.

Преимущества теста:

• Обладает 100% специфичностью и 98% чувствительностью.
• Используются методы гистологического окрашивания/жидкостной хроматографии. Тандемная масс-спектрометрия.
• В одном тесте идентифицируются все типы амилоидов.

Тесты:

• AMPIP | Идентификация амилоидного белка, парафин, масс-спектрометрия

MASS-FIX (MALDI-TOF MS)

Раннее выявление заболеваний у пациентов с патологиями плазматических клеток способствует лучшему результату лечения и прогнозирования. Наша лаборатория использует матрично-активированную лазерную десорбционную/ионизационную времяпролетную масс-спектрометрию MASS-FIX, что является крупным прорывом в тестировании множественной миеломы.

Тесты и их преимущества:

• DMOGA| Моноклональная гаммапатия, диагностическая, сыворотка

Срок анализа: 2 дня. Оценка возможности перехода моноклональной гаммапатии неясной этиологии в множественную миелому.

• SPEP | Электрофорез, белок, сыворотка

Срок анализа: 2-5 дней. Диагностика моноклональной гаммапатии при использовании MALDI-TOF MS и анализ свободных легких цепей.

• MSMRT | Алгоритмический подход Майо к стратификации миеломы и отчет о терапии, адаптированной к риску, костный мозг

Стратификация риска у пациентов с уже пролеченной множественной миеломой, что дает возможность принять решение о лечении и дальнейшем наблюдении. Стратификация риска у пациентов с впервые диагностированной множественной миеломой.

• MFCDF | Миелома, высокий риск с рефлекторными зондами, диагностическая оценка FISH, осадок с фиксированными клетками

Выполняется любая панель MFC высокого риска.

• PCPDS | Пролиферативное заболевание плазматических клеток, высокий риск при использовании рефлекторных зондов, диагностическая оценка FISH, костный мозг

Выполняется любая панель PCPD высокого риска. 

• SMPU | Моноклональный белковый скрининг, 24 часа, моча

Срок анализа: 4-6 дней. Мониторинг пациентов с моноклональными гаммапатиями. Лаборатория оценит мочу на наличие М-белков методом масс-фиксации, и в случае положительного результата на М-белок за дополнительную плату будет проведен электрофорез белков. Моча на анализ собирается в течение 24 часов.

• RSMPU |Моноклональный белковый скрининг, случайный, моча

Срок анализа: 4-6 дней. Мониторинг пациентов с моноклональными гаммапатиями. Лаборатория оценит мочу на наличие М-белков методом масс-фиксации, и в случае положительного результата на М-белок за дополнительную плату будет проведен электрофорез белков. Берется случайный образец мочи.

• TMOGA | Моноклональная гаммапатия, мониторинг, сыворотка

Срок проведения: тот же день/ 1 день. Определение, вызваны ли изменения массы каппа-цепи IgG моноклональным лечением или остаточным заболеванием.

• MALD | Изотип М-белка, времяпролетная масс-спектрометрия с матричной лазерной десорбцией-ионизацией, сыворотка

Срок проведения: тот же день/ 1 день. Электрофорез белков и тестирование свободных легких цепей с помощью MASS-FIX.

• MRDMM | Множественная миелома, минимальная остаточная болезнь, проточная цитометрия, костный мозг

Тест проточной цитометрии для обнаружения минимальных остаточных клеток миеломы после проведения терапии.

Диагностика и лечение этого заболевания довольно сложные и, прежде чем приступить к лечению, необходимо иметь полную картину. Наша лаборатория представляет обширную панель молекулярно-генетических тестов на основании следующих методов: цитометрия, хромосомный, ИФА и др. Пациенты получают не только результаты диагностики, но и экспертную консультацию узкопрофильных специалистов.

Мы предоставляем следующие услуги:

• комплексная панель;
• онкогены миелоидных новообразований;
• две субпанели, посвященные острому миелоидному лейкозу;
• ИФА панели;
• молекулярный анализ, сочетающий обратную транскрипцию, технологию ПЦР в реальном времени (RT-PCR) и анализ фрагментов на основе ДНК для оценки минимальной остаточной болезни.

Острый миелолейкоз

Представляется собой злокачественную опухоль миелоидного ростка крови, при которой быстро размножаются измененные лейкоциты. Определение наличия и характера генных мутаций у пациентов с данной патологией помогает врачам подобрать верное лечение и делать прогнозы. Некоторые миелоидные опухоли имеют нормальный кариотип, но их можно дифференцировать с помощью комплексного профиля генных мутаций.

Преимущества теста:

• Выполняется пациентам 30 лет и младше с острым миелолейкозом.
• Любой набор тестов, представленных в панелях AMLAF или AMLPF, можно заказать в рамках AMLMF.
• Выполнено на выборках пациентов в возрасте полутора года и младше.

Тесты:

• AMLPF | Педиатрическая панель FISH
• AMLMF | Специфическая панель FISH
• CILPF | Врожденный детский лейкоз, FISH, ткань 
• CHRBM | Хромосомный анализ, гематологические заболевания, костный мозг
• MYEFL | Миелодиспластический синдром по данным проточной цитометрии, костный мозг
• NGSHM | Полные миелоидные новообразования, комплексное секвенирование онкогема следующего поколения, варьируется

Минимальная остаточная болезнь

Еще называется минимальной резидуальной болезнью. Характеризуется небольшим количеством клеток лейкемии, которые остались в организме после достижения ремиссии.

Преимущества теста:

• • Является специфическим маркером мониторинга.
  • Возможность составить прогноз для пациентов с впервые диагностированным острым миелолейкозом с нормальным кариотипом и отсутствием FLT3-ITD.

• Тесты проводятся как на РНК, так и на ДНК.

• Высококачественный анализ 11 мутаций экзона NPM1 на основе ДНК с помощью анализа фрагментов, который идентифицирует практически все варианты форм острого миелолейкоза, включая редкие формы.

Тесты:

• NPM1Q | Анализ мутации нуклеофозмина (NPM1), варьируется
• IN16Q | CBFB:MYH11 Inversion(16), количественное обнаружение и мониторинг минимального риска заболевания, qRT-PCR, варьируется
• T821Q | Транслокация RUNX1-RUNX1T1 (8;21), мониторинг минимального остаточного заболевания, количественный, варьируется

Специальные тесты

• NGSHM | MayoComplete, миелоидные новообразования, комплексное секвенирование онкогема следующего поколения, варьируется

Оценка 47 генов для получения представления о миелоидных злокачественных новообразованиях с целью диагностики или прогнозирования возможного рецидива. Помощь в определении диагностической классификации. Оценка пациентов с подозрением на синдром VEXAS.

• NGAML | MayoComplete, острый миелоидный лейкоз, панель из 11 генов, варьируется

Оценка острого миелоидного лейкоза с использованием панели из 11 генов для постановки диагноза или при рецидиве для классификации и определения терапевтических подходов.

• NGAMT | MayoComplete, острый миелоидный лейкоз, терапевтическая панель генных мутаций (FLT3, IDH1, IDH2, TP53), секвенирование следующего поколения, варьируется

Оценка острого миелоидного лейкоза с использованием панели из 4 генов для постановки диагноза или при рецидиве для классификации и определения терапевтических подходов.

• NGSFX | Повторный анализ 4- или 11-генных панелей острого миелоидного лейкоза, дополнительные гены

Комплексный повторный анализ большего набора генов/регионов генов, когда ранее в этой лаборатории была проведена более целевая генная панель.

Дополнительные тесты:

• CHRBM | Хромосомный анализ, гематологические заболевания, костный мозг
• FLT | Анализ мутации FLT3, варьируется
• IDHQ | Количественное обнаружение IDH1 (R132) и IDH2 (R140 и R172), капельная цифровая ПЦР, варьируется
• MYEFL | Миелодиспластический синдром по данным проточной цитометрии, костный мозг

Эозинофилия

Лимфоидные и миелоидные опухоли, сопровождающиеся эозинофилией, – редкие и разнообразные по своим проявлениям гематологические злокачественные новообразования, которые характеризуются перестройкой ряда генов, вызывающих образование тирозинкиназы.

Преимущества теста:

• Можно заказывать любой набор тестов из каждой предлагаемой панели либо сразу всю панель EOS.
• Получение консультации узкоспециализированного патолога.

Тесты:

• EOSDF | Хроническая эозинофилия, диагностическая FISH, варьируется
• EOSMF | Хроническая эозинофилия, конкретная FISH, варьируется

Миелодиспластический синдром

На сегодняшний день считается одной из самых сложных проблем в гематологии. Представляет собой группу гетерогенных клональных заболеваний, сопровождающихся цитопенией в периферической крови, дисплазией в костном мозге и высоким риском перехода в острый лейкоз. Таким пациентам диагностика проводится с регулярной периодичностью.

Тесты:

• MDSDF | Миелодиспластический синдром, диагностическая FISH, варьируется
• MDSMF | Миелодиспластический синдром, конкретная FISH, варьируется
• IDHQ | Количественное обнаружение IDH1 (R132) и IDH2 (R140 и R172), капельная цифровая ПЦР, варьируется

NGSHM | MayoComplete, миелоидные новообразования, комплексное секвенирование онкогена нового поколения, варьируется 

Миелопролиферативные новообразования

Редкие новообразования системы крови, которые проявляются аномальным производством клеток крови стволовыми клетками костного мозга. Относятся к опухолевым процессам, но могут иметь как доброкачественный, так и злокачественный характер. В эту группу входят хронический миелолейкоз, истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия и первичный миелофиброз.

Хронический миелолейкоз характеризуется образованием гибридного гена BCR-ABL1. На хромосомном уровне эта аномалия называется филадельфийской хромосомой (аномальная хромосома 22). В данном случае тест на BCR-ABL1 является ценным диагностическим показателем. Используется наша специфическая панель BCRFX, которая определяет редкие формы слияния генов.

Тесты:

• BCRFX | Качественный диагностический анализ BCR/ABL1 с рефлексом на количественный анализ BCR/ABL1 p190 или количественный анализ BCR/ABL1 p210, варьируется
• BADX | BCR/ABL1, качественный, диагностический анализ, варьируется
• BCRAB | BCR/ABL1, p210, обнаружение мРНК, обратная транскрипция-ПЦР (ОТ-ПЦР), количественный, мониторинг хронического миелоидного лейкоза, варьируется
• BA190 | BCR/ABL1, p190, обнаружение мРНК, обратная транскрипция-ПЦР (ОТ-ПЦР), количественный, мониторинговый анализ, варьируется
• BAKDM | BCR/ABL1, устойчивость к ингибиторам тирозинкиназы, скрининг мутаций домена киназы, секвенирование по Sanger, варьируется
• MPNR | Миелопролиферативное новообразование, JAK2 V617F с рефлексом на CALR и MPL, варьируется
• MPNCM | Миелопролиферативная опухоль, CALR с рефлексом на MPL, варьируется
• PVJAK | Полицитемия истинная, JAK2 V617F с рефлексом на экзон JAK2 12-15, секвенирование для эритроцитоза, варьируется
• JAKXB | Обнаружение экзона 12 JAK2 и других мутаций, отличных от V617F, кровь
• JAKXM | Обнаружение экзона 12 JAK2 и других мутаций, отличных от V617F, костный мозг

Наши панели молекулярно-генетического тестирования предоставляют ответы наивысшего качества, которое только возможно на сегодняшний день. Секвенирование нового поколения обеспечивает лучшие технические разрешения клинических вариантов, предоставляя точную информацию для диагностики, выбора метода лечения и прогнозирования. MayoComplete – комплексная модель из 47 генов и ее целевые подпанели дают возможность выбрать именно те тесты, которые необходимы для каждого конкретного случая.

• NGSHM | MayoComplete, миелоидные новообразования, комплексное секвенирование онкогема следующего поколения, варьируется

Оценка 47 генов для получения представления о миелоидных злокачественных новообразованиях с целью диагностики или прогнозирования возможного рецидива. Помощь в определении диагностической классификации. Оценка пациентов с подозрением на синдром VEXAS. Также по рекомендации мы можем провести независимое тестирование FLT и IDHQ.

• NGAML | MayoComplete, острый миелоидный лейкоз, панель из 11 генов, варьируется

Оценка острого миелоидного лейкоза с использованием панели из 11 генов для постановки диагноза или при рецидиве для классификации и определения терапевтических подходов.

• NGAMT | MayoComplete, острый миелоидный лейкоз, терапевтическая панель генных мутаций (FLT3, IDH1, IDH2, TP53), секвенирование следующего поколения, варьируется

Оценка острого миелоидного лейкоза с использованием панели из 4 генов для постановки диагноза или при рецидиве для классификации и определения терапевтических подходов.

• NGSFX | Повторный анализ 4- или 11-генных панелей острого миелоидного лейкоза, дополнительные гены

Комплексный повторный анализ большего набора генов/регионов генов, когда ранее в этой лаборатории была проведена более целевая генная панель.

Дополнительные тесты:

• CHRBM | Хромосомный анализ, гематологические заболевания, костный мозг
• FLT | Анализ мутации FLT3, варьируется
• IDHQ | Количественное обнаружение IDH1 (R132) и IDH2 (R140 и R172), капельная цифровая ПЦР, варьируется
• MYEFL | Миелодиспластический синдром по данным проточной цитометрии, костный мозг