Представляют собой группу наследственных нарушений обмена веществ, которые появляются в случаях, когда митохондрии в организме не функционируют должным образом. Если митохондрии неправильно работают, такой продукт жизнедеятельности, как молочная кислота, может накапливаться в кровотоке. Это помогает отличить митохондриальные заболевания от других болезней обмена веществ. Наша лаборатория рекомендует секвенировать весь митохондриальный геном и/или провести комплексную панель ядерных генов для подтверждения диагноза и выявления конкретного митохондриального синдрома.

В основе нашего теста лежит высокочувствительная технология цифровой ПЦР для обнаружения делеций и дупликаций митохондриальной ДНК. Это единственный доступный метод, позволяющий проводить абсолютную оценку гетероплазмии. Риск получения ложноотрицательных и ложноположительных результатов значительно снижает.

Преимущества теста:

• Дифференциация конкретного подвида митохондриального заболевания.
• Идентификация вариантов генов митохондриального генома, связанных с митохондриальными заболеваниями. Это позволяет проводить тестирование членов семьи из группы риска.
• Использование амплификации всего митохондриального генома с помощью ПЦР дальнего действия (LR-PCR) с последующим секвенированием следующего поколения для оценки вариантов в митохондриальном геноме.
• Подтверждение патологий, возникающих из-за вариантов ядерно-кодируемых генов или митохондриального генома.
• Молекулярная диагностика врожденного лактоацидоза.
• Использование NGS для идентификации вариантов отдельных нуклеотидов и числа копий в 28 генах, связанных с врожденным лактоацидозом.

Тесты:

• MITOP | Митохондриальный полногеномный анализ, секвенирование следующего поколения, варьируется
• NMITO | Панель ядерных митохондриальных генов, секвенирование следующего поколения, варьируется
• CMITO | Комбинированная панель полного генома митохондрий и ядерных генов, варьируется
• CLADP | Панель врожденного лактоацидоза, варьируется

Фактор дифференциации роста-15

Это цитокин, который принадлежит к семейству трансформирующих факторов роста, его активность значительно повышается при стрессе и воспалении. Также фактор дифференциации роста-15 был значительно повышен в плазме или сыворотке пациентов с митохондриальными заболеваниями.

Тесты:

• GDF15 | Фактор дифференциации роста-15, плазма
• OAU | Скрининг на органические кислоты, случайный, моча
• AAQP | Аминокислоты, количественные, плазма
• Q10 | Коэнзим Q10, общий, плазма
• FAPM | Профиль жирных кислот, митохондрии (C8-C18), сыворотка
• PYR | Пировиноградная кислота, кровь
• PYRC | Пируват, спинномозговая жидкость

Мутация в генах может подвергнуть человека риску развития эпилепсии. Часто это гены, которые контролируют возбудимость нервных клеток в головном мозге. Однако у многих людей с генетическими мутациями заболевание может никогда не развиться. Наша лаборатория предлагает молекулярно-генетическую диагностическую панель, на основании которой проводится углубленный анализ мутаций и вариантов (CNV) с использованием секвенирования следующего поколения. Это позволяет определить причины заболевания и подобрать оптимальные варианты лечения.

Преимущества теста:

• Определение наличия мутации в генах, связанных с наследственной эпилепсией или судорожным расстройством, что позволяет проводить прогнозирующий скрининг членов семьи из группы риска.
• Использование секвенирования следующего поколения для обнаружения отдельных нуклеотидов и вариантов числа копий в 319 генах, а также анализ на основе ПЦР для обнаружения расширений додекамерных повторов CSTB.
• Влияние на лечение и ведение пациентов посредством выявления конкретной причины заболевания.
• Молекулярное подтверждение прогрессирующей миоклонической эпилепсии, связанной с CSTB.
• Молекулярная диагностика пациентов с гемиплегической мигренью методом обнаружения отдельных нуклеотидов и вариантов числа копий в 9 генах.
• Выявление патогенных вариантов в гене MECP2, связанных с синдромом Ретта и расстройствами, связанными с MECP2.
• Диагностика лиц с признаками церебральной аутосомно-доминантной артериопатии с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией, а также с расстройствами, связанными с NOTCH3.
• Выявление патогенных вариантов генов TSC1 и TSC2, связанных с туберозным склерозом, позволяет проводить тестирование членов семей, находящихся в группе риска.
• Пренатальная диагностика у плода с ультразвуковыми признаками туберозного склероза (например, сердечные рабдомиомы).

Тесты:

• EPPAN | Комплексная панель генов эпилепсии с энцефалопатией или без нее, варьируется
• CSTB | Ген CSTB, анализ повторного расширения, варьируется
• HMEP | Гемиплегическая мигрень с эпилепсией или без нее, панель генов, варьируется
• MCP2Z | Ген MECP2, полный анализ генов, варьируется
• NTC3Z | Ген NOTCH3, полный анализ генов, варьируется
• TSCP | Панель генов туберозного склероза, варьируется

Группа заболеваний, которые классифицируются, как двигательные и сенсорные; сенсорные и вегетативные; двигательные. Наследственные невропатии могут быть первичными или вторичными по отношению к другим заболеваниям, включая болезнь Рефсума, порфириновую болезнь и болезнь Фабри. Использование секвенирования нового поколения (NGS) может помочь определить генетическую природу невропатии. Проведение тестов позволяет подобрать генно-специфическую терапию. 

Комплексная панель наследственной невропатии

Использование секвенирования нового поколения для оценки 187 генов, связанных с наследственной невропатией, значительно упрощает процесс диагностики. Панель, разработанная генетиками и неврологами, включает исключительно клинически значимые тесты.

Преимущества теста:

• Молекулярная диагностика пациентов с периферической невропатией.
• Выявление вариантов генов, связанных с периферической нейропатией, что позволяет проводить тестирование членов семей, находящихся в группе риска.
• Использование секвенирования следующего поколения для обнаружения отдельных нуклеотидов и вариантов числа копий в 187 генах.
• Выявление причины болезни может помочь в диагностике, прогнозировании, клиническом ведении пациента, оценке риска рецидива, генетическом консультировании.

Тесты:

• PEPAN | Комплексная панель генов периферической нейропатии, варьируется

Боковой амиотрофический склероз и лобно-височная деменция

Боковым амиотрофическим склерозом называется заболевание, при котором поражаются моторные нейроны головного и спинного мозга. Характеризуется развитием нарушений двигательных функций, возможности дышать, глотать, говорить. Часто сочетается с лобно-височной деменцией – состоянием, при котором наблюдается деградация кортикальных нейронов и развитие личностных изменений. Генетическое тестирование для оценки нейродегенеративных состояний становится все более важным компонентом диагностики и лечения пациентов.

Преимущества теста:

• Молекулярное подтверждение предполагаемых случаев c9FTD/ALS, лобно-височной деменции или бокового амиотрофического склероза.
• Пресимптоматическое тестирование для лиц с семейным анамнезом c9FTD/ALS и зафиксированным расширением гена C9orf72.
• Использование секвенирования следующего поколения для обнаружения отдельных нуклеотидов и вариантов числа копий в 51 гене, которые связаны с лобно-височной деменцией и/или боковым амиотрофическим склерозом.
• Выявление вариантов в гене SOD1, что позволяет проводить обследование членов семей, находящихся в группе риска.

Тесты:

• C90RF | Гексануклеотидный повтор C9orf72, молекулярный анализ, варьируется 
• AFTDP | Панель генов наследственной лобно-височной деменции и бокового амиотрофического склероза, варьируется 
• SOD1Z | Ген SOD1, полный анализ генов, варьируется

Болезнь Паркинсона

Медленно прогрессирующее хроническое нейродегенеративное неврологическое заболевание. Преимущественно возникает у людей старшего возраста. Вызвано прогрессирующим разрушением и гибелью нейронов, которые вырабатывают дофамин. Нехватка последнего вызывает тормозное влияние базальных ганглиев на кору головного мозга. Понимание того, каков шанс развития болезни у людей с семейным анамнезом болезни Паркинсона, дает возможность задержать появление и прогрессирование симптомов. 

Генетическое тестирование также важно для пациентов, страдающих заболеванием в более раннем возрасте, которое чаще всего спровоцировано генетическими причинами. Хотя генетическая вариация присутствует только у 10–15% больных, знание конкретных генетических факторов может углубить понимание прогрессирования и лечения.

Преимущества теста:

• Использование секвенирования следующего поколения для обнаружения отдельных нуклеотидов и вариантов числа копий в 94 генах, связанных с болезнью Паркинсона.
• Установление молекулярного диагноза.
• Выявление повышенного риска и возможность задержать появление и прогрессирование симптоматики.

Тесты:

• PARDP | Панель генов наследственной болезни Паркинсона, варьируется

Персонализированное упорядочение генов

Индивидуализация существующих панелей секвенирования нового поколения, предлагаемых нашей лабораторией, позволяет удовлетворить потребности каждого пациента. После выбора заболевания и настройки панели генов создается специальный идентификатор, представляющий собой конкретный код, который указывает лаборантам гены, подлежащие изучению.

Тесты:

• CGPH | Индивидуальная панель генов, наследственная, секвенирование следующего поколения, варьируется

Наследственные двигательные расстройства

Атаксия (нарушение согласованности движений различных мышц при условии отсутствия мышечной слабости) сопровождается трудностями во время ходьбы, нарушением равновесия, координации движений рук, речи и глотания. Часто возникает в результате повреждения мозжечка, онкологии, злоупотребления алкоголем, инсульта, рассеянного склероза и приема некоторых препаратов, но может иметь и генетические причины. Наследственные атаксии могут быть аутосомно-доминантными или аутосомно-рецессивными, при этом разные генетические варианты вызывают различные типы, большинство из которых быстро прогрессируют.

Преимущества теста:

• Использование секвенирования следующего поколения для обнаружения отдельных нуклеотидов и вариантов числа копий в 198 генах, связанных с атаксией.
• Мониторинг уровня фратаксина у пациентов с атаксией Фридрейха. Снижение уровня белка фратаксина является ценным диагностическим признаком и может использоваться для постоянного медицинского мониторинга.
• Оценка расширения повторов CAG в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A и ATXN7, связанных со спиноцеребеллярной атаксией типа 1, 2, 3, 6 и 7. 
• Оценка одного типа указанных спиноцеребеллярных атаксий, включая типы 1, 2, 3, 6 или 7. Только для пренатальных образцов.
• Молекулярная диагностика пациентов с наследственной спастической параплегией методом обнаружения отдельных нуклеотидов и вариантов числа копий в 128 генах.
• Молекулярное подтверждение клинически предполагаемых случаев болезни Хантингтона. Пресимптоматическое тестирование для лиц с семейным анамнезом и зафиксированным расширением гена HTT.

Тесты:

• ATAXP | Панель генов наследственной атаксии, варьируется 
• FFRWB | Атаксия Фридрейха, фратаксин, количественный, кровь 

• SCAP | Панель повторного расширения спиноцеребеллярной атаксии, варьируется
• SCARA | Спиноцеребеллярная атаксия типа 1, 2, 3, 6 или 7, повторный анализ расширения, варьируется 
• ISPP | Панель генов унаследованной спастической параплегии, варьируется 
• HAD | Болезнь Хантингтона, молекулярный анализ, варьируется

Невралгическая амиотрофия

Выявление вариантов в гене SEPTIN9, имеющих взаимосвязь с наследственной невралгической амиотрофией, позволяет проводить тестирование членов семей, находящихся в группе риска. Исследование проводится методом секвенирования следующего поколения.

Тесты:

• SEP9Z | Ген SEPTIN9, полный анализ генов, варьируется

Дистальная миопатия и периферическая нейропатия

Диагностическая панель проводит оценку 211 генов, связанных с дистальной хрупкостью, а также анализ делеций и дупликаций SMN1 и SMN2.

Тесты:

• DWPAN | Комплексная панель генов дистальной слабости, варьируется

Дополнительные тесты

Преимущества теста:

• Оценка крупных делеций и дупликаций гена PMP22 для диагностики синдрома Шарко-Мари-Тута типа 1А или наследственной невропатии со склонностью к параличам от сдавления.
• Анализ 87 генов, связанных с наследственной моторной и сенсорной нейропатией.
• Оценка 24 гена, связанных с наследственной моторной нейропатией, а также анализ делеции и дупликации SMN1 и SMN2.
• Анализ 128 генов, связанных с наследственной спастической параплегией, и 23 гена – с наследственной сенсорной нейропатией.
• Молекулярная диагностика пациентов с амилоидозом.
• Секвенирование следующего поколения для обнаружения отдельных нуклеотидов и вариантов числа копий в одном гене, связанном с амилоидозом: TTR.

Тесты:

• PMPDD | Ген PMP22, анализ крупных делеций/дупликаций, варьируется
• IMSNP | Панель генов наследственной моторной и сенсорной нейропатии, варьируется
• IMNP | Панель генов наследственной моторной нейропатии, варьируется
• ISPP | Панель генов наследственной спастической параплегии, варьируется
• ISNP | Панель генов наследственной сенсорной нейропатии, варьируется
• TTRZ | Ген TTR, полный анализ генов, варьируется

Это условная группа заболеваний, характеризующаяся нарушением функции мышц, прежде всего их слабостью. Среди нервно-мышечных расстройств выделяют болезни мышц, периферических нервов, нервно-мышечного соединения и мотонейрона. Набор генетических тестов на наследственные нервно-мышечные расстройства включает комплексные и целевые панели нового поколения. Наши панели, разработанные командой врачей, генетиков и экспертов-лаборантов, включают только клинически значимые гены, рекомендованные в многочисленных профессиональных руководствах. Использование NGS позволяет полностью охватить все включенные гены и обеспечивает высокую чувствительность для обнаружения вариантов как с низким, так и с высоким числом копий.

Преимущества теста:

• Получение быстрого экспертного заключения по образцам биопсии мышц для диагностики приобретенных или наследственных заболеваний.
• Оценка заболеваний нервов и расстройств, влияющих на функцию нервов.
• Исследование полинейропатий.
• Обнаружение отдельных нуклеотидов и вариантов числа копий в пользовательской панели генов.
• Использование секвенирования следующего поколения для обнаружения отдельных нуклеотидов и вариантов числа копий в 215 генах, связанных с нервно-мышечными расстройствами.

Тесты:

• MBX | Консультация по мышечной патологии 
• PNBX | Консультация по патологии периферических нервов
• SPBX | Консультация по плотности нервных волокон эпидермиса, варьируется 
• CGPH | Индивидуальная панель генов, наследственная, секвенирование следующего поколения, варьируется 
• MUPAN | Комплексная нейромышечная генная панель, варьируется

Мышечная дистрофия

Генетическая диагностика позволяет пациентам с мышечной дистрофией не только поставить верный диагноз и подобрать лечение, но и помогает семье таких больных планировать дальнейшую жизнь. Кроме того, панель может помочь пациентам и поставщикам медицинских услуг получить доступ к лечению конкретных заболеваний и оценить, имеют ли пациенты право на участие в клинических исследованиях.

Преимущества теста:

• Оценка 75 генов, связанных с мышечной дистрофией.
• Анализ 65 генов, связанных с конечностно-поясной мышечной дистрофией и врожденным миастеническим синдромом.
• Оценка 7 генов, связанных с мышечной дистрофией Эмери-Дрейфуса.
• Подтверждение диагноза мышечной дистрофии Дюшенна или мышечной дистрофии Беккера.
• Выявление мутации и вариации числа копий в гене DMD для диагностики мышечной дистрофии Дюшенна.

Тесты:

• MDYSP | Панель генов наследственной мышечной дистрофии, варьируется
• LGCMP | Панель генов наследственной конечностно-поясной мышечной дистрофии и врожденного миастенического синдрома, варьируется 
• EDMDP | Панель унаследованных генов Эмери-Дрейфуса, варьируется 
• DBMD | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера, ген DMD, анализ крупных делеций/дупликаций, варьируется 
• DMDZ | Ген DMD, полный генетический анализ, варьируется

Скелетно-мышечные каналопатии

Использование секвенирования следующего поколения для обнаружения отдельных нуклеотидов и вариантов числа копий в 5 генах, связанных со скелетно-мышечными каналопатиями: ATP1A2, CACNA1S, CLCN1, KCNJ2, SCN4A.

Тесты:

• SMCP | Панель генов наследственной каналопатии скелетных мышц, варьируется

Заболевания двигательных нейронов

Группа редких нейродегенеративных заболеваний, при которых происходит избирательное поражение двигательных нейронов, клеток, контролирующих поперечно-полосатые мышцы тела.

Преимущества теста:

• Оценка 33 генов, связанных с заболеванием двигательных нейронов, и анализ повторного расширения C9orf72.

• Идентификация вариантов одного нуклеотида и числа копий в гене SOD1, что позволяет проводить обследование членов семей, находящихся в группе риска.

• Подтверждение клинически подозреваемых случаев c9FTD/ALS, FTD или ALS.
• Идентификация и оценка экзона 7 мотонейрона выживания 1 (SMN1), экзона 7 SMN2 и rs143838139 SMN1 (g.27134T>G), связанных со СМА.

Тесты:

• MNDP | Панель генов наследственного заболевания двигательных нейронов, варьируется 
• SOD1Z | Ген SOD1, полный анализ генов, варьируется 
• C9ORF | Гексануклеотидный повтор C9orf72, молекулярный анализ, варьируется 
• SMNDX | Диагностический анализ спинальной мышечной атрофии, анализ делеции/дупликации, варьируется 
• SBULB | Спинобульбарная мышечная атрофия (болезнь Кеннеди), молекулярный анализ, варьируется

Миопатия

Тест позволяет обнаружить отдельные нуклеотиды и варианты числа копий в 83 генах, связанных с рабдомиолизом и метаболической миопатией.

Тесты:

• RABMP | Панель наследственного рабдомиолиза и метаболической миопатии, варьируется

Заболевания нервно-мышечного соединения

Анализ 28 генов, связанных с врожденными миастеническими синдромами.

Тесты:

• CMSP | Панель генов врожденного миастенического синдрома, варьируется