Врожденные заболевания обмена веществ
Врожденные заболевания обмена веществ относятся к наследственным дефектам метаболизма, обусловленных генными мутациями и проявляются еще в неонатальном периоде. Происходит блокировка определенного процесса, что влияет негативно на нормальное функционирование ряда структур организма. Симптомы патологии проявляются в зависимости от типа поражения клеток. В израильской клинике Tel Aviv Medical Clinic можно провести скрининг новорожденного пациента, чтобы выявить заболевание на ранней стадии.
Отделение детской неврологи располагает прогрессивными методиками исследования и передовым оборудованием. Наши опытные, высококвалифицированные специалисты на основании стандартных протоколов адаптируют технологии лечения индивидуально, учитывая особенности маленького пациента. Это позволяет избежать серьезных осложнений, которые в свою очередь могут привести к тяжелым последствиям:
- Судорожные припадки.
- Бессознательное состояние.
- Нарушение дыхание.
- Повреждение органов.
- Задержка умственного и физического развития.
Как проявляются наследственные нарушения метаболизма?
- Вялость.
- Снижение двигательной активности и сухожильных рефлексов.
- Задержка психомоторного развития.
- Повышение мышечного тонуса.
- Дыхательные нарушения.
- Анорексия.
- Специфический запах мочи.
- Нарушение глотания и сосания.
Где можно пройти лечение врожденного заболевания обмена веществ?
При вовремя обнаруженных метаболических расстройствах и адекватных терапевтических мероприятиях заболевания по большей части поддаются лечению. В скрининговой лаборатории Tel Aviv Medical Clinic проводится изучение анализов при подозрении у ребенка нарушения обмена веществ. Также проводится магнитно-резонансная томография, являющаяся достаточно информативным способом, чтобы выявить повреждения. На результатах диагностики выстраивается в основном план специфической терапии, которая проводится под круглосуточным контролем внимательного и чуткого персонала педиатрического отделения неврологии.
Каждому малышу предоставляется комфортабельная, обустроенная палата и полный комплекс высококачественных услуг. При этом цены у нас установлены на уровне государственных, что приемлемо для большинства среднестатистических семей. Тем же, кто не имеет возможности оплачивать лечение ребенка, мы помогаем собрать денежные средства через благотворительные организации, с которыми плотно контактируем.