Врачи генетики

Врожденные нарушения обмена веществ приводят к самым негативным последствиям для здоровья ребенка, а также могут провоцировать развитие различных опасных недугов. Врожденные заболевания метаболизма связаны непосредственно с генетическими нарушениями. То есть, организм ребенка изначально не вырабатывает те или иные ферменты, которые нужны для полноценного пищеварения, либо же организм неправильно выводит продукты распада из клеток. Также встречаются нарушения, когда некоторые продукты повреждают ворсинки в кишечники, из-за чего переваренная пища не попадает в кровь (типичный пример – врожденная непереносимость глютена).

Кто занимается диагностикой и лечением врожденных нарушений обмена веществ?

Заболевания метаболизма у детей требует комплексного лечения с участием сразу нескольких узкоспециализированных специалистов: эндокринолог, невролог, диетолог, врач генетик и другие.

Врач генетик в первую очередь проводит генетическую диагностику, которая позволяет получить всю необходимую информацию о нарушении, что в свою очередь помогает назначить оптимальное лечение.

Плюсы генетической диагностики

Генетическое исследование при наличии у ребенка врожденных заболеваний метаболизма имеет массу неоспоримых плюсов:

Молекулярно-генетический анализ имеет высокую информативность. Он дает точные и полные данные о природе заболевания, что позволяет с высокой точностью спрогнозировать развитие недуга.
Процедура абсолютно безболезненная и не занимает много времени. При этом повторная генетическая диагностика не требуется.
Благодаря получению всей необходимой информации о заболевании можно назначить подходящую терапию, которая даст лучшие результаты;
Исследование помогает выявлять мутации в известных генах, ассоциированных с НБО.

Генетическое исследование новорожденным необходимо проводить при любых подозрениях на нарушения обмена веществ: странный запах пота или мочи, рвота, повышенный уровень определенных метаболитов в крови или моче, нарушение психики, отставание в умственном и физическом развитии и т.д.