Талассемия

Одним из наследственных видов заболеваний крови является талассемия, обусловленная нарушением синтеза цепей компонентов, входящих в состав гемоглобина. Причиной аномалии называют генную мутацию, приводящую к развитию анемии, разрушению клеток крови. Существует две категории заболевания, зависящих от того, синтез какой из цепей – альфа или бета, был снижен. 

В первом случая, болезнь может носить любую из форм тяжести, смотря сколько локусов были подвержены мутации. Заболевание такого типа встречается в основном у темнокожей части населения. Бета-талассемия характерна для жителей Юго-Восточной Азии, Северной Африки и Средиземноморского региона. 

Клинические проявления талассемии

Общая симптоматика заболеваний зависит от его типа и степени тяжести. Первые признаки могут проявляться еще в младенчестве:

• Нарушенная форма черепа, приобретающего квадратные очертания. Деформация касается и лица, выражаясь в сплющенной переносице, нарушенном прикусе и узком разрезе глаз.
• Желтушность или бледность кожи.
• Неестественно большой размер печени и селезенки.
• Общая слабость, повышенная утомляемость.
• Появление язвенных ран в области голеней.
• Пониженный иммунитет, и как следствие подверженность инфекционным заболеваниям.
• Ранняя анемия воздействует негативно на умственное развитие ребенка, его слабое физическое состояние.
• Кости могут утолщаться, становиться хрупкими.
• Запоздавшее половое развитие.
• Сердечная недостаточность.

Как диагностируется талассемия

Одних признаков, пусть даже характерных, недостаточно для постановки точного диагноза, нужно определить характер заболевания, его степень тяжести. Вначале врач проводит осмотр, отмечая внешние симптомы. Затем назначается:

• Общий и биохимический анализы крови, чтобы определить показатель гемоглобина, оценить биосинтез цепей, измерить уровень клеток крови.
• Электрофорез гемоглобина.
• Рентгенография костей.
• Пункция костного мозга.

Где и как проводится лечение талассемии?

Отделение гематологии в клинике Tel Aviv Medical Clinic считается одним из лучших в стране. Оснащенное современным оборудованием, применяющее уникальные высоко результативные методики и инновационные технологии, отделение принимает пациентов с разных государств. Опытный персонал предоставляет профессиональную помощь пациентам с любым заболеванием крови, успешно справляясь даже со сложными патологиями. В качестве лечебных процедур может быть рекомендовано переливание крови, трансплантация стволовых клеток костного мозга, удаление селезенки.