Синдром Райли-Дея (семейная дизавтономия)

Передающиеся по наследству гены могут подвергаться определенным мутациям, что приводит к появлению таких сенсорно-вегетативных нарушений, как синдром Райли-Дея. Эта генетическая патология возникает вследствие изменения хромосом и имеет аутосомно-рецессивный принцип наследования. Для заболевания характерно нарушение вегетативной нервной системы, что затрагивает внутренние органы и структуры организма. Данный синдром развивается преимущественно среди семей евреев ашкенази, почему к нему и применяется термин «семейная дизавтономия». При отсутствии лечения патология приводит к задержке психомоторного развития, чувствительным нарушениям.

Какими симптомами сопровождается семейная дизавтономия?

Признаки наследственного заболевания могут проявляться с момента рождения, прогрессируя с возрастом.

• Снижение рефлексов.
• Пониженный тонус мышц.
• Частое срыгивание.
• Затрудненное сосание и глотание.
• Нарушение терморегуляции.
• Проблемы с пищеварением.
• Лихорадка.
• Судороги.
• Сниженное восприятие боли и вкуса.
• Крупная нижняя челюсть при наличии плоской верхней губы.
• Сколиоз.
• Отставание в физическом и умственном развитии.
• Отсутствие слезотечения.
• Обмороки.
• Частые воспалительные поражения дыхательных путей.
• Сенсорные нарушения – неуклюжая походка.
• Запоздалое половое созревание.
• Нечеткость речи.
• Нарушения зрения и слуха.
• Пятна на коже, посинение кожных покровов.

Как диагностируется наследственное заболевание?

Выявить генетический дефект позволяет пренатальный скрининг, который рекомендуется проходить беременным, находящимся в группе риска, то есть тем, у кого в семье уже были случаи развития синдрома Райли-Дея. При подозрении на патологию в израильской клинике Tel Aviv Medical Clinic применяются современные диагностические методы:

• Сбор семейного анамнеза.
• Нейропсихологическое исследование.
• Нейросонография.
• МРТ головного мозга.
• Генетическое тестирование на изменение ДНК.
• Основным критерием при постановке диагноза является проведение гистаминового теста, в ходе которого пациенту вводится раствор гистамина. На основании реакции кожи на препарат, наличие семейной дизавтономии подтверждается, либо опровергается.

Лечение синдрома Райли-Дея в Tel Aviv Medical Clinic

Для лечения врожденного заболевания в нашей клинике применяется индивидуальный симптоматический подход с использованием передовых технологий, направленный на улучшение качества жизни пациента.