Синдром Марфана

Синдром Марфана относится к группе наследственных генетических патологий соединительной ткани. Болезнь вызывает мутация гена, который отвечает за синтез белка, и передается по аутосомно-доминантному типу. Основной дефект затрагивает соединительную ткань, которая присутствует в структуре всех органов. Поэтому патология характеризуется широким спектром проявлений, что связано с нарушением зрительной, дыхательной и сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного аппарата, ЦНС. В зависимости от степени вовлечения в патологию количества систем ставится прогноз заболевания, при отсутствии лечения которого продолжительность жизни, как правило, не превышает 40 лет. Ранний летальный исход обусловлен осложнениями, которые вызывает синдром Марфана, например аневризма аорты и ее разрыв, тяжелая сердечная недостаточность.

Симптомы наследственного заболевания

Клиническая картина отличается многообразием и зависит от пораженных участков организма. При обширных проявлениях генетической мутации главным признаком патологии является наличие неестественно длинных конечностей, узких пальцев. Общая симптоматика синдрома Марфана:

• Смещение глазного хрусталика с высоким риском отслойки сетчатки.
• Удлиненные кости скелета с непропорционально длинными конечностями.
• Искривление позвоночника.
• Высокий рост и худоба.
• Деформированная, впалая грудная клетка.
• Плоскостопие.
• Грыжи.
• Слабо развитый подкожно-жировой слой.
• Высокое небо.
• Затрудненное дыхание.
• Нарушение в работе сердца.
• Повышенное сердцебиение.
• Слабость в конечностях.
• Храп.
• Апноэ.
• Растянутая кожа, и появление на ней волнистых полос (стриев).
• Поражение аорты.
• Неврологические нарушения.
• Головная боль.
• Дисфункция кишечника или мочевого пузыря.

Симптомы могут наблюдаться в легкой форме, или проявляться интенсивно, прогрессируя с возрастом.

Диагностика и лечение синдрома Марфана в Tel Aviv Medical Clinic

Диагностика затруднена из-за недостатка характерных признаков и отсутствия биохимических изменений. Чтобы поставить точный диагноз, в израильской клинике проводится комплексное обследование на современном оборудовании.

• Генетическое тестирование.
• Сбор семейного анамнеза.
• Исследование хрусталика.
• Лабораторные исследования.
• МРТ.
• Эхо/КГ.
• Рентгенография.

Лечением синдрома Марфана в нашей клинике занимаются высококвалифицированные специалисты с огромным стажем и экспертными знаниями, которые на основании индивидуальных показателей подберут эффективную программу терапии.