Синдром Марфана

Синдром Марфана является генетически обусловленным пороком развития соединительной ткани. Нарушение вызывает мутация плейотропного гена, который в том числе влияет на синтез белка фибриллина. Показатели синдрома в зависимости от степени нарушения могут варьироваться. При данной наследственной патологии происходят патологические изменения сердца и сосудистой системы, а также органов опорно-двигательного аппарата. Прогрессирующая патология приводит к серьезным осложнениям и является причиной ранней смерти. При отсутствии адекватного лечения больные синдромом Марфана не доживают и до сорока лет, погибая вследствие сердечной недостаточности или аневризмы аорты. Болезнь встречается достаточно редко, наследуясь в основном от одного из родителей, но может развиться и в результате спонтанных мутаций.

Симптомы заболевания

Внешние признаки синдрома Марфана могут проявляться в детском возрасте, но гораздо чаще патология диагностируется позже.

• Деформация позвоночника, выражаемая развитием сколиоза или гиперкифоза.
• Вдавленная стенка грудной клетки.
• Плоскостопие.
• Длинные и тонкие конечности и пальцы.
• Высокий рост.
• Общая непропорциональность фигуры.
• Повышенная гибкость суставов.
• Деформация челюсти с нарушением прикуса, что может сопровождаться нарушением речи.
• Растяжки на коже.
• Сутулость.
• Близорукость в тяжелой форме.
• Отслоение сетчатки.
• Катаракта и глаукома.
• Боль в груди.
• Одышка.
• Тахикардия.

Особенности диагностики синдрома Марфана

Диагноз заболевания базируется на истории семьи пациента в сочетании с характерными признаками патологии. Критерии заболевания являются общепринятыми и основываются на выраженности изменений соединительной ткани в различных структурах организма. При наличии внешних признаков все равно требуется проведение дополнительных диагностических мероприятий:

• Генетические исследования.
• Эхокардиография для оценки работы сердца и состояния клапанов, для обнаружения аневризмы аорты.
• Электрокардиограмма.
• КТ.
• МРТ.

Лечение заболевания в Tel Aviv Medical Clinic

Одним из серьезных и распространенных видов осложнений при синдроме Марфана считается разрыв или расслоение аневризмы аорты. Поэтому пациенты с таким диагнозом должны обследоваться у кардиолога. В нашей клинике работают опытные, высококвалифицированные врачи, которые подберут наиболее оптимальный план лечения, что может включать в себя медикаментозную терапию или хирургическую коррекцию аорты.