Синдром Маффу́ччи

Генетические расстройства, возникающие в детском возрасте, имеет различную форму, иногда проявляясь осложнениями, связанными сразу с несколькими нарушениями. К одной из редких и крайне опасных видов патологии относится синдром Маффуччи.

Что такое синдром Маффуччи?

Заболевание появляется вследствие генной аномалии и характеризуется наличием хрящевых наростов, изменением костных структур и появлением на теле пятен неправильной формы, называемых гемангиомами. Это доброкачественные опухоли, в основе которых находятся разросшиеся кровеносные сосуды. У ребенка с синдромом Маффуччи деформируется скелет из-за вовлечения в патологический процесс хрящей, костей, мышц и подкожной клетчатки. В свою очередь деформация приводит к дисфункции опорно-двигательного аппарата. Основная опасность данного заболевания состоит в развитии кавернозных гемангиом, сочетающих лимфатические и венозные мальформации. Опухоли, располагающиеся в кожных покровах, состоят из сосудистых пространств, имеют синеватый или красноватый оттенок, бугристую поверхность и склонность к интенсивному росту. С годами образования могут сливаться в единую неровную массу и даже трансформироваться в злокачественные неоплазии.

Насколько распространен синдром Маффуччи у детей?

Впервые синдром был описан в 1881 году итальянским врачом-патологом Маффуччи, который обнаружил уродливые наросты на теле женщины. Патология проявляется преимущественно в раннем возрасте, постепенно прогрессируя и вызывая необратимые нарушения. При отсутствии лечения недуг может привести к инвалидности и летальному исходу вследствие значительного ухудшения самочувствия больного и разрастающихся образований, которые к тому же склонны к малигнизации. Диагностируется заболевание чаще всего у мальчиков и связано с генетическими нарушениями, не имеющими отношения к наследственной предрасположенности.

Каковы симптомы синдрома Маффуччи у детей?

Родители еще в течение первых месяцев жизни малыша могут заметить появление на его коже и слизистой оболочке сосудистых поражений в виде узлов мягкой консистенции, которые поначалу могут быть безболезненными. Образования могут возникать в области головы, лица, туловища, конечностей, на языке, ступнях, половых органах. Также для развития синдрома Маффуччи характерным является такая клиническая картина:

• Деформация костей.
• Хромота.
• Укорочение одной из конечностей.
• Кровоточивость или изъязвление кожных опухолей в результате механического повреждения.
• Пигментные пятна.
• Патологические переломы.
• Нарушенная функция конечностей.
• Искривление рук или ног, наросты на пальцах.
• Кожные опухоли могут изменять форму и цвет, доставлять дискомфорт и боль, разрастаться.
• Неврологические симптомы.

Как лечится синдром Маффуччи у детей?

Редко встречаемое заболевание не всегда и не везде могут верифицировать, чтобы назначить адекватное лечение. К вопросу диагностирования и дальнейших действий в плане лечения, родителям следует подходить ответственно, чтобы избежать малейшей ошибочности, которая будет стоить ребенку жизни. Для грамотно проведенных диагностических и лечебных мероприятий, рекомендуем обратиться в израильскую клинику Тель Авив Медикал Центр (Ихилов), где врачи самоотверженно спасают детские жизни, даже при таком неизлечимом расстройстве, как синдром Маффуччи. Диагностика основывается на дифференцировании заболевания от схожих по симптоматике синдромов, на визуальном осмотре тела пациента и на выполнении инструментального обследования. Особое внимание уделяется пораженным участкам, где располагаются наросты, выпячивание тканей, изменение костной структуры. На основании результатов исследования, врачи клиники ТАМС подберут наиболее целесообразный план лечения, который может состоять из таких пунктов:

• Ортопедическое лечение, цель которого – предотвратить дальнейшую деформацию.
• Хирургическое лечение, суть которого состоит в восстановлении хрящевой ткани, в коррекции костных дефектов, в удалении опухолевых образований. Для безопасности проведения процедуры от врача требуются специальные навыки, умение и высокий уровень профессионализма. Поэтому операции с максимальной точностью и тщательностью в Тель Авив Медикал Центр проводят лучшие детские хирурги – профессор Игорь Сухотник и доктор Яир Горчак. Пациенту будет осуществлена реконструкция поврежденных тканей, резекция наростов, исправление искривлений. После лечения у ребенка значительно улучшится качество жизни, уменьшатся боли. Юный пациент сможет выполнять самостоятельно элементарные действия, передвигаться без помощи посторонних, ухаживать за собой.
• Инновационные методики безболезненного удаления гемангиом, не прибегая к инвазивному вмешательству. Наличие в клинике современной аппаратуры позволяет применить такие техники лечения, как криодеструкция сосудистых разрастаний.
• Химиотерапия необходима при высоком риске озлокачествления опухолей, уничтожая пораженные клетки сильнодействующими препаратами. Чтобы противоопухолевые вещества не вызывали сильных побочных реакций, доктор Михаль Министерский подберет наиболее приемлемую дозировку.
• Лучевая терапия проводится по показаниям, и предназначается для уменьшения объема опухолевой массы. Ионизирующие лучи фокусируются целенаправленно на очаге поражения, не затрагивая здоровые участки ткани. Дозу и интенсивность излучения подбирает доктор Осповат Ина.

Каковая выживаемость при синдроме Маффуччи у детей?

Прогноз заболевания считается крайне неблагоприятным, поскольку даже при проведении лечения пациенты могут испытывать постоянную боль и ухудшение состояния, не доживать до сорока лет. Значительно лучше прогнозы будут, если довериться врачам клиники ТАМС. По статистике, среди всех европейских клиник в Тель Авиви Медикал Центр в разы выше показатели долгосрочной выживаемости при синдроме Маффуччи. При этом снижается симптоматика, улучшается работа опорно-двигательного аппарата, патологические процессы перестают прогрессировать.

Таким высоким результатам эффективного лечения способствует индивидуально разрабатываемая программа борьбы с осложнениями синдрома, которую ведет мультидисциплинарная бригада опытнейших врачей. Эксперты смежных профилей находятся в одном здании, что дает возможность тесного взаимодействия на благо маленького пациента. Врачи постоянно отслеживают результаты операции, в случае необходимости корректируют лечение, предотвращают развитие осложнений. В ТАМС проходят успешное лечение юные пациенты с других стран, преимущественно СНГ, где им не смогли предоставить качественной помощи из-за незнаний особенностей редкого синдрома.

Почему Тель Авив Медикл Центр (Ихилов) выбирают для лечения синдрома Маффуччи у ребенка?

Столкнувшись с таким устрашающим диагнозом, родители ищут достойное медицинское учреждение, где ребенку действительно сумеют помочь, и обращаются в клинику ТАМС, руководствуясь такими ее преимуществами:

• Высокий уровень медицины и высочайшая квалификация врачей, специализирующихся на лечении редких генетических патологий, в том числе синдрома Маффуччи, и имеющих в этом колоссальный опыт.
• Использование уникальных, эффективных методик, которые дают действительно положительные результаты, повышая коэффициент длительной выживаемости без деформаций костей, без боли и страданий пациентам с синдромом Маффуччи.
• Передовое оборудование, современные лаборатории для проведения исследований по улучшению техник лечения. Всестороннее обследование на новейших устройствах, что исключает ошибочность.
• Полный комплекс медицинских первоклассных услуг по демократичным ценам, возможность получить материальную поддержку от благотворительных организаций, с которыми Тель Авив Медикал Центр сотрудничает.
• Уютные палаты, доброжелательная атмосфера, приветливый и заботливый персонал, наличие центра реабилитации ТАМС, где специалисты помогут восстановиться после терапии и операций.