Синдром Маффу́ччи у детей
Редкая врожденная патология, связанная с множественными поражениями скелет, которые относятся к виду злокачественных опухолей – сарком. В Израиле лечением детей с синдромом Маффуччи занимаются в клинике ТАМС, которая является Национальным центром изучения и лечения сарком.
Что такое синдром Маффуччи?
Развитие врожденного заболевания связано с генной аномалией, которая не передается по наследству. Синдром характеризуется нарушенным ростом костных структур, когда в костях формируются очаги хрящевой ткани. В патологический процесс вовлекаются многие кости скелета, мышечная ткань, подкожная клетчатка. У ребенка с синдромом Маффуччи наблюдаются доброкачественные опухоли по всему телу – энхондромы (костные образования, состоящие из хрящевой ткани) и гемангиомы (неоплазии, выросшие из кровеносных сосудов). Кроме косметического дефекта, деформации конечностей и нарушенной функции костно-суставной системы, синдром опасен склонностью к трансформации в злокачественную форму.
Нередко развитие синдрома сопровождают онкологические новообразования, такие как остеосаркома, хондросаркома, фибросаркома и другие. Гистологические особенности очагов – сосудистые пространства с тонкими или толстыми стенками, выстланные эндотелием. Сосудистые разрастания и пораженные сегменты костей указывают на нарушение развития ткани в период эмбриогенеза. Изменения при заболевании происходят не только внешние, но и внутренние, что значительно ухудшает качество жизни при отсутствии адекватного лечения.
Насколько распространен синдром Маффуччи?
Впервые о патологии стало известно в 1881 году, когда его обнаружил врач Маффуччи в виде объемных образований, локализующихся на конечностях пациентки. Заболевание диагностируется крайне редко, выявляясь преимущественно у мальчиков еще в младенчестве. Составляет не более 3% от общего числа патологий скелета в педиатрии.
Каковы симптомы синдрома Маффуччи?
Заболевание можно заметить визуально в первые годы жизни ребенка по таким признакам:
- Подкожные выросты, при пальпации вызывающие легкие болезненные ощущения.
- Плотные узлы, растущие из костей.
- Деформация костей.
- Неравномерность длины конечностей, поскольку пораженные кости замедляют рост.
- Патологические переломы, обусловленные повышенной хрупкостью костей.
- Появление множественных мелких опухолей, формирующихся в виде грозди бугорков.
- Нарушенная функция конечностей.
- Ограничение амплитуды движения суставов.
- Синеватые, мягкие узелки могут появляться не только под кожей, но и на слизистых оболочках.
- Кровоточивость образований при повреждении.
- Пигментация кожи, появление большого количества родинок.
- Неврологические симптомы.
- Образования медленно прогрессируют, увеличиваясь в размерах. С прекращением роста ребенка стабилизируется состояние, и узлы перестают увеличиваться.
Как лечится синдром Маффуччи у ребенка?
Схема лечения выстраивается по результатам диагностики, которая основывается на клинической картине, инструментальных способах исследования. Важно дифференцировать синдром Маффуччи от схожих по симптоматике заболеваний. Обследуется все тело, но большее внимание уделяется участкам, с явными признаками патологических процессов – изменение тканей, искривление костей, укорочение конечности. Снимки могут показать просветы и утолщения в кости, наличие новообразований. Гистологическое исследование под микроскопом проводится по образцу энхондромы, взятой путей биопсии. От результатов диагностики зависит выбор методов лечения.
- Выполнение биопсии необходимо для взятия материала, чтобы проверить его молекулярно-генетические свойства, и на основании данных Израильской базы фармацевтики подобрать точное, рациональное лечение.
- Иммунотерапия или таргетная терапия, как наиболее эффективные способы борьбы с раковыми опухолями, назначаются для лечения костных образований. Это новаторские методы терапии помогают при минимальных побочных реакциях эффективно уничтожать аномально размножающиеся, пораженные клетки.
- Резекция проводится, если наблюдается разрастание хрящевой ткани с прогрессированием заболевания. Узлы подлежат полному удалению, деформированные кости реконструируются, дефекты корректируются. Не во всех больницах выполняются подобные хирургические вмешательства, требующие огромного мастерства и навыков. В израильской клинике Тель Авив Медикал Центр (Ихилов) операции по удалению образований, присущих синдрому Маффуччи осуществляют ведущие детские хирурги доктор Яир Горчак и профессор Игорь Сухотник, обладающие колоссальным опытом в лечении данной патологии. После операции пациент сможет самостоятельно передвигаться, выполнять простые действия, которые ранее были недоступны из-за деформированных конечностей. В нашей клинике выполняют операции пациентам, которым отказали в других медицинских учреждениях, в том числе в странах СНГ. Наши врачи проведут реконструкцию деформаций, устранят косметический дефект, что значительно улучшит уровень жизни маленького пациента. Используется не только травмирующее инвазивное вмешательство, но и более щадящие техники удаления опухолей.
- Лучевая терапия назначается при высоких рисках малигнизации энхондромы. В нашей клинике облучение осуществляет радиотерапевт доктор Осповат Ина, целенаправленно фокусируя на пораженные участки тела ионизирующие лучи.
- Химиотерапия проводится, как и лучевая терапия из-за высокой вероятности озлокачествления патологических образований. В Ихилов препараты и дозировку, максимально безвредные для детского организма, подбирает доктор Михаль Министерский.
Какова выживаемость при синдроме Маффуччи у детей?
Правильно подобранное лечение при синдроме Маффуччи может продлить жизнь до сорока лет. В Тель Авив Медикал Центр уровень долгосрочной выживаемости гораздо выше, чем в других больницах. Наши врачи разработают индивидуальную программу терапии, призванной повысить качество жизни пациента, минимизировать дискомфорт, который он испытывает из-за множественных поражений. У нас выполняются точные операции, после которых функция опорно-двигательного аппарата становится значительно лучше, а прогнозы, даже при таком серьезном заболевании как синдром Маффуччи более благоприятные.
Лечением маленьких пациентов занимаются опытнейшие специалисты, которые многократно сталкивались с редкой врожденной патологией и знают, как с ней бороться. Команда экспертов смежных профилей постоянно взаимодействует, располагаясь в одном здании, чтобы вовремя корректировать тактику лечения, мониторить его результаты. К нам приезжают пациенты со стран СНГ, где не знают, как грамотно лечить больных синдромом Маффуччи, и наши специалисты всем помогают, исправляя врожденные дефекты, устраняя деформацию скелета.
Почему Тель Авив Медикал Центр (Ихилов) выбирают для лечения синдрома Маффуччи у ребенка?
- Тяжелая патология должна лечиться в предназначенных для этого медицинских учреждениях, таких как Национальный Израильский центр лечения сарком, где есть возможность для проведения консилиума с Мировыми центрами, применения прогрессивных технологий.
- Клиника специализируется на ортопедических и онкологических проблемах, на лечении редко встречающихся заболеваний, вроде синдрома Маффуччи.
- Высочайший уровень квалификации врачей, имеющих экспертные знания и колоссальный опыт в лечении маленьких пациентов с синдромом Маффуччи.
- Новейшее оборудование, которое дает возможность максимально точно проводить диагностику, выполнять эффективные, безболезненные и щадящие процедуры по коррекции костных изменений.
- Полный спектр медицинских высококачественных услуг по приемлемым расценкам, доброжелательная атмосфера, внимательный, тактичный персонал, уютные палаты.
Врачи:
Онколог, ведущий специалист в области детской онкологи солидных опухолей и Саркоме
Онколог, ведущий специалист в области детской гемотоонкологии и онкологи солидных опухолей, Саркоме
Онколог, руководитель отделения Педиатрической гемато-онкологии и Трансплантации костного мозга
Онколог, детский онкогематолог, ведущий специалист в области детской онкологи солидных опухолей и Саркоме
Онколог, радиолог, заведующая подразделением детской радиологии.
