Синдром Лёша – Нихена

Синдром Леша-Нихена – это редкая, наследственная патология, поражающая лиц мужского пола и проявляемая нарушением синтеза мочевой кислоты. Заболевание развивается вследствие дефектов фермента пуринового обмена, что приводит к образованию ксантина и мочевой кислоты. Недостаток фермента обусловлен генетическим нарушением, передающимся по наследству. Из-за дефицита фермента происходит переизбыток мочевой кислоты, которая начинает кристаллизоваться в структурах организма, попадая в органы, ткани, суставы. Синдром передается по женской линии мальчикам, при этом сами представительницы слабого пола выступают в данном случае только носительницами измененного гена.

Как проявляется заболевание?

Метаболические нарушения сопровождаются психическими расстройствами, умственными отклонениями, агрессивностью, попытками нанести себе боль и вред. Генетические нарушения выражаются в симптомах, негативно затрагивающих центральную нервную систему, обменные процессы, поведенческие реакции.

• Повышенный тонус мышц, проявляемый уже с рождения, из-за чего часто ставится неправильный диагноз – ДЦП.
• Мышечные судороги.
• Отставание в физическом развитии. Дети позже сверстников начинают стоять, ходить.
• Припадки эпилепсии.
• Непроизвольное дергание конечностей.
• Беспричинная рвота.
• Невозможность внятно произносить слова.
• Камни в почках.
• Постоянная жажда при большом выделении мочи.
• Артрит.
• Уплотнение и увеличение мочек ушей, что указывает на скопление мочевой кислоты.
• Перепады настроения.
• Агрессивное поведение по отношению к окружающим.
• Желание причинить себе боль, что выражается в кусании пальцев, губ, в царапанье тела, вплоть до крови.
• Отставание в интеллектуальном развитии.

Диагностирование и лечение синдрома Леша-Нихена в Tel Aviv Medical Clinic

Диагноз врожденной патологии ставится согласно общепринятым критериям:

• Выраженные психические и поведенческие нарушения.
• Высокий уровень мочевой кислоты.
• Дисфункция нервной системы.

Чтобы выявить нарушения, проводится комплексная диагностика, в ходе которой выполняется биохимическое и гематологическое исследование мочи и крови, УЗИ почек. Также необходимым является генетическое тестирование для определения природы патологии. Лечением наследственного заболевания в израильской клинике, оснащенной новейшим оборудованием, занимаются опытные, высококвалифицированные врачи, которые в соответствии с формой тяжести синдрома разработают индивидуальную программу лечения.