Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера – это генетическое заболевание, вызванное мутациями в гендерных хромосомах. Встречается данная патология только у представителей мужского пола. А ее причиной является одна или даже несколько лишних Х-хромосом. В норме у мужчины одна X и одна Y хромосома, но при данном нарушении его генотип имеет следующий вид: XXY. В некоторых случаях лишних Х-хромосом может быть даже несколько.

Данная патология становится причиной развития целого ряда внешних и внутренних нарушений, приводит к мужскому бесплодию и серьезным проблемам со здоровьем. Пациенты с синдромом Клайнфельтера нуждаются в комплексном лечении. При этом наблюдаться они должны сразу у нескольких специалистов: хирург, эндокринолог, психотерапевт и другие.

Причины

Заболевание связано с мутациями генов, но ученые до сих пор не выяснили, почему эти самые мутации происходят. Принято считать, что они могут мутировать спонтанно. При этом аномалия может возникнуть на разных стадиях внутриутробного развития.

Некоторые специалисты выделяют следующие факторы, увеличивающие риски рождения ребенка с диагнозом «синдром Клайнфельтера»:

• Рождения ребенка от близкого родственника;
• Ранние или поздние роды;
• Наличие у отца или матери в роду случаев хромосомных мутаций.

Как проявляется заболевание?

В раннем возрасте заболевание обнаруживается крайне редко. Связано это с неспецифичными и слабо выраженными симптомами. В младенчестве дети с этим диагнозом немного отстают в развитии от сверстников. Например, они позже начинают самостоятельно держать головку, говорить или ходить. Ближе к семи годам ребенок начинает отличаться от сверстников высоким ростом, худобой, длинными конечностями. В подростковом возрасте и в юношестве симптомы становятся ярко выраженными. К наиболее распространенным проявлениям заболевания можно отнести:

• Маленький половой член;
• Практически полное отсутствие волосяного покрова подмышками, в паху и на лице;
• Женский тип фигуры;
• Слабовыраженная и не развитая мускулатура;
• Гинекомастия;
• Регулярные перепады настроения, невроз и другие проявления нестабильного психического состояния;
• Неправильный прикус и нарушение осанки;
• Уменьшение одного или двух яичек;
• Незначительная умственная отсталость (зачастую почти незаметная).

Лечение в клинике Tel Aviv Medical Clinic

Современная медицина не способна лечить хромосомные мутации. Однако благодаря комплексному лечению в израильском медицинском центре Tel Aviv Medical Clinic люди с диагнозом «синдром Клайнфельтера» получают шанс на счастливую и полноценную жизнь. Лечение направлено на решение психических проблем и устранение внешних дефектов, например, гинекомастии. Поскольку при хромосомных нарушениях в большинстве случаев невозможно зачать ребенка естественным путем, для тех, кто хочет стать отцом, показано искусственное оплодотворение.