Синдром Дауна

Синдром Дауна – это наиболее распространенное генетическое заболевание, характеризующееся аномалией хромосомного набора. В клетке здорового человека содержится 23 пары хромосом. Но из-за генетической мутации к 21-й паре хромосом прикрепляется дополнительный генный материал, из-за чего ребенок рождается с одной лишней хромосомой.

Клинические признаки довольно разнообразны. В тяжелых случаях у больных наблюдаются выраженные пороки в функционировании и строении внутренних органов. Общим же проявлением недуга является отставание в психическом развитии.

Причины возникновения

Синдром Дауна является следствием генетической мутации. Точные причины такой мутации, несмотря на распространенность заболевания, до сих пор неизвестны. Считается, что мутации могут быть вызваны случайными генетическими нарушениями и плохой наследственностью.

При этом специалисты выделяют несколько факторов, повышающих риски:

• Поздние роды. Особенно это касается женщин старше 40 лет. При этом, чем больше возраст роженицы, тем выше вероятность рождения с данным недугом.
• Зачатие ребенка от родственника.
• Наличие у одного из родителей транслокации;
• Возраст роженицы до 18 лет.

Как проявляется заболевание?

Признаки недуга бывают самые разные, от ярко выраженных, до почти незаметных до определенного возраста. В большинстве случаев при ярко выраженных признаках специалист может поставить предварительный диагноз уже при первом осмотре новорожденного.

Наиболее распространенными симптомами и проявлениями синдрома Дауна являются:

• Маленький вес новорожденного;
• Искривление мизинца;
• Широкая и укороченная шея;
• Плоский затылок;
• Приоткрытый рот;
• Неправильное строение ушей;
• Отсталость в развитии по сравнению со сверстниками;
• Сложности в обучении;
• Маленький словарный запас, сложности в общении и выражении своих мыслей;
• Неразборчивая речь;
• Болезненность из-за слабого иммунитета, при этом любые заболевания, даже простое ОРВИ, переносятся тяжело (из-за плохого иммунитета и инфекционных заболеваний дети Дауны нередко погибают в возрасте до пяти лет).

Помощь пациентам с синдромом Дауна в клинике Tel Aviv Medical Clinic

Это генетическая и неизлечимая болезнь. Любое лечение направлено на устранение осложнений, стабилизацию физического и психического здоровья, улучшения качества жизни пациента.

В израильском медицинском центре Tel Aviv Medical Clinic работают одни из лучших в мире специалистов, занимающихся оказанием медицинской помощи людям с синдромом Дауна.