Синдром Байлера у детей: симптоматика

Синдром Байлера относится к категории редких патологических нарушений наследственного типа. Первичный признак – холестаз. Это аномальный процесс, вызванный нарушениями при синтезировании, выработке, транспортировки желчного вещества. Желчь вырабатывает печень. Предполагает дальнейшее ее передвижение в область двенадцатиперстной кишки. При синдроме Байлера двенадцатиперстная кишка не получает должную порцию желчи.

Печеночные клетки – гепатоциты – накапливают желчную кислоту, компоненты вещества. Это приводит к разрушению клеточной структуры печени. Отсутствие нормальной транспортировки желчной кислоты к двенадцатиперстной кишке вызывает нарушение всасывающей функции кишечника.

Орган перестает усваивать витамины, жирорастворимые витаминные элементы, питательные вещества.

Симптоматика синдрома Байлера у ребенка

Синдром Байлера у детей проявляется следующими признаками:

• Отставание в развитии, росте;
• Появление ксантом. Новообразований, имеющих коричневый, желтый цвет. Характерная дислокация – локти, спина, грудь. Причина – жировые отложения, вызванные нарушением обменных процессов;
• Развитие спленомегалии;
• Увеличенная печень ребенка;
• Холестаз – появление интенсивного кожного зуда, усиливающегося в ночные часы;
• Гиповитаминоз;
• Стеатореи – патологии, вызванные нарушением всасывания жира кишечником. Жидкие, кашицеобразные, жирные испражнения, имеющие неприятный запах;
• Появление желтых, коричневых новообразований в области век – ксантелазм;
• Отсутствие характерного цвета каловых масс;
• Желтый оттенок кожных покровов, глаз. Билирубин преобладает в ткани организма, в составе крови;
• Темный цвет урины.

Методы диагностики синдрома Байлера

Дети с синдромом Байлера нуждаются в комплексном обследовании. Оно включает:

• Рентгенографический осмотр брюшины;
• Компьютерную томографию брюшины;
• Забор фрагмента биологического материала печени для микроскопического обследования в ходе тонкоигольной биопсии;
• Эластографию;
• Эзофагогастродуоденоскопию;
• Магнитный резонанс;
• Клиническое исследование мочи, крови;
• Биохимический анализ крови;
• Ультразвуковую диагностику;
• Коагулограмму.

Лечение синдрома Байлера у ребенка в Tel Aviv Medical Clinic

Израильская клиника специализируется на лечении пациентов с синдромом Байлера. Уникальное оборудование нового поколения, многолетний опыт работы помогает врачам бороться со сложнейшими, редкими заболеваниями.