Мутация в гене APC

Мутационные процессы в структуре генов АРС способствуют развитию наследственной патологии толстого кишечника. Семейный, аденоматозный полипоз – распространенная болезнь, предполагающая формирование большого количества полипов аденоматозной группы на стенках толстого кишечника. Первичные проявления заболевания обнаруживают у молодых людей пятнадцати-двадцати лет. Отсутствие своевременной терапии приводит к развитию онкологии прямой кишки в возрасте сорока лет. Для гена АРС характерна экспрессия в эпителиальном слое кишечника. Белки участвуют в следующих процессах:

• Регуляция биохимического путь – клеточного цикла;
• Контроль клеточных миграций;
• Межклеточная адгезия.

Показания, подготовка к диагностике

Показанием к проведению диагностики мутаций АРС является:

• Присутствие полипоза у близких родственников;
• Классическая форма аденоматозного полипоза;
• Полипоз толстого кишечника;
• Онкология толстого кишечника полипозного типа у родных.

Исследование проводится на базе биологической жидкости – крови пациента. Специализированная подготовка к сдаче анализа не предусмотрена. Специалисты рекомендуют придерживаться ряда правил. Это позволит избежать ложных результатов тестирования:

• Отказаться от приема еды – за четыре часа до забора крови;
• В день перед исследованием не переедать;
• Минимизировать физическую нагрузку за двадцать четыре часа;
• Отказаться от приема медикаментов антибактериальной, противовирусной группы;
• За сутки до сдачи крови минимизировать стрессы, эмоциональные нагрузки.

Результат диагностики укажет на наличие определенных мутационных процессов, их отсутствие. Пациенты с мутацией АРС склонны к развитию онкологии толстого кишечника. Им необходимо регулярно проходить профилактические осмотры, процедуры.

Обследование пациентов на наличие мутации гена APC в Tel Aviv Medical Clinic

Ведущая клиника в Израиле обеспечивает пациентам высокоточную молекулярную, генетическую диагностику. В ходе обследования применяются передовые методы, новейшее, высокотехнологическое оборудование. Исследовательский центр при клинике на протяжении многих лет занимается разработкой инновационных методик лечения для пациентов с мутациями. Они регулярно представляют свои достижения на международных симпозиумах.