Мутация гена UGT1A1

Исследование мутационных процессов гена UGT1A1 включено в генетическую, молекулярную программу диагностики для пациентов с заболеванием Жильбера. Исследование построено на изучении промоторных зон UGT1A1. Болезнь Жильбера относится к группе доброкачественных патологий. Сопровождается умеренно выраженной, не конъюгированной гипербилирубинемией.

Патология Жильбера – наследственная, врожденная болезнь. Основные признаки проявления – эпизодическая желтуха, повышенный непрямой, не конъюгированный, свободный билирубин в кровяной сыворотке. Частота диагностирования заболевания – пять процентов. Обусловлено снижением активной деятельности печеночного фермента, кодируемого UGT1A1. Для проведения диагностики на мутации используется образец венозной крови пациента.

Показания к генетической диагностике мутаций

Определить наличие синдрома в кратчайшие сроки позволяет проведение прямого исследования ДНК. Она определяет количество ТА повторений в составе гена UGT1A1. Рекомендуется пройти обследование в следующих случаях:

• Наличие случаев заболевания в семье пациента;
• Повышенный билирубин выявлен при исследовании крови;
• Наличие хронической желтушности. Купировать синдром позволяют барбитураты;
• Желтуха неагрессивного течения, не вызванная инфекциями;
• Оценка рисков лечения противоопухолевыми медикаментами;
• Предварительное обследование до начала использования гепатотоксичного лекарства;
• Дифференциация патологических процессов;
• Подозрение на болезнь Жильбера.

Причины обострения заболевания Жильбера

Зачастую причиной обращения к специалисту становится ухудшение состояние больного. На протяжении определенного времени заболевание может не вызывать ярко выраженных симптомов. Стимуляцию острой симптоматики вызывает:

• Прием медикаментов некоторых категорий;
• Развитие вирусных заболеваний;
• Стрессы, чрезмерное утомление, инсоляции;
• Спиртные напитки, недостаток питания;
• Неправильное питание: употребление жареных, консервированных, копченых блюд;
• Тяжелый физический труд, чрезмерная нагрузка.

Исследование генных мутаций UGT1A1 в Tel Aviv Medical Clinic

Тель-Авивская клиника нового поколения применяет инновационные подходы к проведению исследований молекулярной, генетической группы. При клинике работают высокотехнологичные лаборатории, обустроенные передовыми диагностическими приборами, ультрасовременными аппаратами. Новейшие установки позволяют обнаружить сложные мутационные процессы.