Мутация гена TS

Генными мутациями называют устойчивые изменения в ДНК-структурах, отвечающих за формирование гена. Аномалий затрагивает один элемент ДНК-цепочки – пару оснований, крупные хромосомные участки. Каждый участок включает ряды генов различных групп. В медицине определяют две разновидности генных мутационных процессов:

• Соматические нарушения. Формируются в период человеческой жизни, независимо от возраста. Аномалия касается нескольких клеток. Клеточная структура в целом не повреждается. Причины соматических мутаций: воздействие ультрафиолета, излучение, нарушение клеточной пролиферации при копировании. Для соматических аномалий не характерна наследственная передача;
• Генеративная группа аномалий. Передаются по наследству от родителей к ребенку. Сохранение в клеточных элементах обеспечивается в период всего жизненного цикла организма. Точка формирования мутационных процессов – сперматозоиды отца, яйцеклетка матери.

Последствия генной мутации TS

Обозначение TS характеризует тимидилаты синтаза. Они способны провоцировать развитие туберкулезного склероза. Развитие патологического процесса обеспечивается мутациями двух генных структур:

• TS-1. Гамартин. Место дислокации – девятая хромосома;
• TS-С2. Туберин. Место нахождения – шестнадцатая хромосома.

Генные элементы относятся к классу супрессивных, стимулируют подавление прогрессирования, увеличения, злокачественного новообразования. Туберкулезный склероз возникает на основании двух факторов – генных мутаций, наследственной предрасположенности. Характер наследования болезни – аутосомный, доминантный, присутствует полная пенетрантность. Согласно медицинской статистике, генные нарушения TS встречаются в семидесяти пяти процентах случаев. Мутации приводят к ряду патологий:

• Тяжелая степень туберкулезного склероза;
• Осложненное поражение почечной системы;
• Задержка в умственном развитии ребенка;
• Аутизм, инфантильные спазмы.

Обследование при подозрении на мутацию TS в Tel Aviv Medical Clinic

Многопрофильная клиника Тель-Авива на протяжении многих лет занимается молекулярной, генетической диагностикой генных мутаций. При клинике оборудован крупнейший исследовательский центр с высокотехнологичными, ультрасовременными лабораториями. Уникальная, дорогостоящая аппаратура, прогрессивные методики позволяют ведущим генетикам, диагностам Израиля добиваться максимальной точности результатов.