Мутация гена MUTYH

Место дислокации гена MUTYH – первая хромосома, участок, состоящий из шестнадцати экзонов. Задача гена – обеспечение кодировки белков эксцизионных ДНК-репараций. Он принимает активное участие в восстановлении окислительных поражений гуанина. Пациенты, имеющие диагноз MUTYH-ассоциированный полипоз, нуждаются в ежегодной диагностики после двадцати пяти лет. Современная эффективная методика обследования – эндоскопическое исследование. Поводом для подозрения на развитие MUTYH-ассоциативного полипоза является присутствие двадцати и более образований в толстом кишечнике, отсутствие мутаций АРС-гена.

Роль MUTYH-генов: важные факты

В предрасположенности пациентов к развитию ракового заболевания MUTYH-мутация играет определенную роль. Важные факты:

• Для гена характерен рецессивный тип наследственной передачи. Большинство онкологических болезней, передаваемых по наследству, отличаются фенотипическим проявлением. Для MUTYH стимулятором к фенотипическому дефектному выявлению является биаллельная активация;
• Патология, вызванная активацией гена, отличается преобладающими трансверзиями;
• Биаллельные нарушения MUTYH проводцируют раковые новообразования, накапливающие соматические мутации на пределе частоты. Это объясняет повышенный уровень агрессивности заболеваний;
• Поражения толстого кишечника на базе мутации MUTYH вариабельные.

Показания, подготовка к диагностике мутаций MUTYH

Провести диагностику наличия мутации MUTYH необходимо пациентам:

• Перед планированием терапевтической программы;
• При наличии признаков аденоматозных полипозов;
• При подозрении на полипозную онкологию толстого кишечника;
• При развитии десмоидного новообразования;
• С наследственной предрасположенностью.

Исследование основывается на заборе крови. Перед сдачей анализа запрещается есть за четыре часа. Рекомендуется отказаться от спортивных тренировок, физических нагрузок за сутки до анализа. Необходимо исключить противовирусные, антибактериальные медикаменты за день до обследования.

Диагностика мутаций MUTYH в институте патологий Tel Aviv Medical Clinic

Ведущая клиника в Израиле признана лидеров в области генетической, молекулярной диагностики генных мутаций. Передовые специалисты страны проводят точнейшие исследования на базе современного, высокотехнологического оборудования. В работе генетики применяют прогрессивные методики.