Мутация гена MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

Группа генов MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 отвечает за обеспечение точности в ДНК-репликации. Потеря нуклеотидных парных элементов корректируется, устраняются последствия незначительных инсерций, делеций. Причина возникновения данных нарушений – полимеразное проскальзывание в ходе процессов ДНК-репликации. Мутационные процессы в группе генов MSH6, MLH1, MSH2, PMS2 приводят к формированию синдрома Линча.

Болезнь относят к патологиям, передающимся аутосомным, доминантным способом между родственниками. Причиной развития является мутация в гене репараций неспаренного основания. Заболевание диагностируют у пациентов в возрасте от сорока пяти до шестидесяти лет. Характерная дислокация новообразований – проксимальная, относительно селезеночного изгиба.

Особенности мутационных процессов генов MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

Синдром Линча зачастую становится первопричиной формирования онкологических новообразований вне кишечника. Мутационные процессы группы MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 обладают следующими особенностями:

• Стимулирует формирование аденокарцином толстого кишечника. Злокачественность образований уточняется в ходе гистологического исследования дифференциации патологии, иммуногистохимического обследования генной структуры;
• Исследование на предмет заболевания Линча рекомендуется пройти людям с диагнозом онкология эндометрии, колоректальный рак;
• Для диагностики применяется методика ПЦР-тестирования. Она позволяет установить уровень микросателлитной нестабильности. Диагностируется у пятнадцати пациентов с колоректальной онкологией;
• Мутации MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 сопровождает деградация ряда белков, отрицательный иммуногистохимический ответ;
• Гистологический анализ характеризует опухоль, как низкодифференцированную при синдроме Линча;
• Микросателлитную нестабильность относят к независимым, прогностическим факторам, указывающим на злокачественность патологий раковой группы.

Диагностика мутации гена MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 в Tel Aviv Medical Clinic

Израильский медицинский центр на протяжении многих лет занимается проведением диагностики генных мутаций. При клинике работает крупнейшее исследовательское отделение. Оно полностью укомплектовано передовой, высокотехнологичной аппаратурой, ультрасовременным оборудованием, инновационными технологиями. В процессе диагностики, лабораторных анализов, применяются прогрессивные подходы.