Мутация гена FGFR1

Рецепторами факторов развития фибробластов называют мембранные белки. Они относятся к группе рецепторной тирозинкиназы. Влияют на развитие, увеличение размерности определенных клеток. При формировании мутационного процесса отмечается появление нарушений. Распространенной аномалией является развитие ахондроплазии. В категорию данных рецепторов входят лиганды, внеклеточные, связывающие элементы, внутриклеточные домены с высоким показателей активности тирозинкиназы.

Медицинское обозначение рецептора факторов роста фибробласта первой категории – FGFR1.Он относится к мембранным белковым веществам, располагается в зоне восьмой хромосомы. При развитии аномальных процессов формируется заболевание Пфайффера. Данное заболевание классифицируется, как генетическая, редкая патология.

У пациентов преждевременно срастаются костные ткани черепной коробки, отмечается развитие краниостеноза. Нарушается процесс дальнейшего формирования костей головы. Изменяются черты лица, форма черепа. Велика вероятность отражения болезни Пфайффера на костных тканях верхних, нижних конечностей.

Последствия мутаций в гене FGFR1

Задача гена FGFR1 – кодировка тиразинкиназных рецепторов, участвующих в делении клеточных структур. Активируются определенные сигнальные пути. Плоскоклеточная онкология в тридцати процентах случаев сопровождается амплификацией важного гена. Признак не характерен для иных разновидностей раковых опухолей. К последствиям нарушения генной структуры FGFR1 относят:

• Остеоглофаническую дисплазию;
• Гипогонадотропный гипогонданизм второго типа. Допускается аносмия в ряде случаев;
• Тригоноцефалию первого типа;
• Развитие болезни Джексона-Вейсса. Сопровождается черепной, лицевой дисплазией, дефективными, дегенеративными процессами в конечностях. Для болезни характерна генетическая гетерогенность, аномалии в развитии скелета.

Исследование патологических мутаций в Tel Aviv Medical Clinic

Передовой медицинский центр в Тель-Авиве проводит высококлассные исследования генных мутаций на базе ультрасовременных, прогрессивных технологий. Лучшие специалисты Израиля обладают колоссальным опытом работы в исследовательской деятельности. Они регулярно презентуют собственные разработки, открытия на международных конференциях, получая награды, грамоты за уникальную работу. Лаборатории центра полностью оборудованы высокотехнологичными приборами.