Мутация гена ckit

Рецепторы тризинкиназы, обеспечивающие нормальный процесс кроветворения в организме человека – белки группы ckit. Клеточный рост, пролиферация, деление клеточных структур, миграция элементов в нервном гребне происходит благодаря гену ckit. Он наполняется интерстициальные клетки, их поверхность, костный мозг, меланоциты, тучные клетки, иные структуры. Мутационный процесс вызывает аномальную сигнализацию, пролиферацию элементов, отвечающих за транспортировку мутантного белка. Аномалия вызывает различные злокачественные процессы в организме.

Частыми последствиями ckit мутаций являются: карцинома яичек, стромальное новообразование желудочно-кишечного тракта; миелоидная лейкемия остро формы. Диагностика проводится в ходе полимеризации цепной реакции. Используется режим реального времени. Исследование позволяет подобрать оптимальную терапевтическую программу, выявить чувствительность патологии к таргетным методам лечения.

Последствия мутационных процессов гена ckit

В ряде случаев мутация гена ckit вызывает развитие мастоцитоза. Патология сопровождается:

• Поражением нервных тканей;
• Резким увеличением селезенки;
• Замещением нормального клеточного составляющего костного мозга мастоцитами;
• Язвенными заболеваниями пищеварительного тракта, диареей;
• Поражением костного мозга;
• Увеличением, болями в лимфатических узлах;
• Уплотнением печени, появлением фиброзных узлов;
• Костными болями, остеосклерозом, остеопорозом.

При поражении соединительных тканей в желудочно-кишечном тракте заболевания дислоцируются в желудке, тонкой кишке, пищеводе. Отмечается частота присутствия мутаций гена ckit у пациентов с меланомами следующей локализации:

• Носовые каналы. Носоглотка;
• Прямая кишка;
• Половые органы;
• Ногтевая пластина;
• Ладони.

Патологические процессы развиваются на зонах кожного покрова, подвергающихся частому воздействию ультрафиолетовых лучей.

Диагностика мутаций гена ckit в Tel Aviv Medical Clinic

Ведущий медицинский центр в Израиле проводит высокоточную, инновационную молекулярную, генную диагностику. В ходе обследования пациентов применяются передовые методы, прогрессивные оценочные критерии. Специалисты центра – выдающиеся врачи страны с многолетним опытом работы. Они проводят собственные исследования, презентуя уникальные разработки на международных симпозиумах мирового масштаба.