Мутация гена BRAF

Мутационные процессы генов BRAF диагностируются при меланомах кожных покровов у шестидесяти процентов пациентов. Аномалия BRAF V600E – самая распространенная в данной категории. Она предполагает замену глутамина валином. На базе мутаций формируется конструктивная активация сигнальных путей МАРК.

Задача сигнального пути МАРК – связь внеклеточных сигналов – гормонов, факторов роста с клеточными ядрами. Процесс позволяет активировать гены, отвечающие за деление клеток, дифференциацию, апоптозы. Исследование BRAF-мутаций рекомендуется проводить пациентам с меланомами метастатического типа, распространенной формой онкологии легких. Диагностику выполняют при отборе больных для терапии на базе белков, мутировавших под действием ингибиторов низкомолекулярных.

Методики исследования на генные мутации BRAF

В современной медицине применяется три основных способа тестирования пациентов на наличие мутации BRAF:

• Полимеразная цепная реакция – распространенная молекулярная, генетическая диагностика;
• Проведение секвенирования по Сенгеру. Позволяет полностью исследовать экзону, выявить все присутствующие аномалии. Вероятность ложного результата – до десяти процентов ввиду наличия нормальной ткани в образцах;
• Аллель-специфичная диагностика ПЦР. Простой метод позволяет изучить мутации в реальном времени, оценить состояние нормальной ткани.

Правила проведения исследования мутации BRAF

При изучении мутационных процессов используется ряд правил:

• В качестве биологического материала применяется образец, содержащий пятьдесят процентов злокачественных элементов;
• В обязательном порядке наличие одного парафинового блока, соответствующего диагностического стекла;
• Фиксация биологических образцов обеспечивается нейтральный формалином;
• Биологические образцы заливаются парафином;
• При метастатическом, неоперабельном раке кожи, распространенной немелкоклеточной онкологией легких диагностика обязательная для назначения лечения.

Тестирование мутации BRAF в Tel Aviv Medical Clinic

Передовой медицинский центр в Тель-Авиве применяет уникальные, высокотехнологичные методы тестирования мутаций BRAF. Это ультрасовременные системы, позволяющие выявить нарушения, разработать оптимальный план терапии, комплекс профилактических мер. Врачи клиник – ведущие специалисты Израиля, известные своими достижениями в генетике, медицине.