Мутации гена RB1

Ретинобластомы признаны самыми распространенными интраокулярными новообразованиями. Они дислоцируются в глазной сетчатке. Развитие патологического процесса приходится на период внутриутробного формирования малыша. Отмечаются случаи появления ретинобластом у младенцев в первые годы жизни. В основе опухолевого образования – эмбриональные клетки.

Ключевая причина возникновения ретинобластом заключается в повышении активности генных аллелей RB1 в клеточной структуре злокачественного новообразования. Ген RB1 относится к классу негативных регуляторов клеточной цикличности.

Зачастую ретинобластомы формируются на базе наследственного фактора. Герминальная мутация одного участка RB1-гена передается от родителей к детям. Принцип передачи – доминантный, аутосомный. Присутствует неполная, девяностопроцентная пенетрантность.

Место дислокации гена RB1 – длинное плечо, тринадцатая хромосома. Он отвечает за кодировку одноименного белка, контролирующего процессы транскрипции в генах. Данные процессы регулируют размножение клеточных структур. Нарушение функционала, недостаток RB1 вызывает сбой контроля пролиферации. Стимулируется перерождение клеток в злокаечственные очаги.

Заболевания, провоцируемые мутацией гена RB1

Для молекулярно-генетического исследования применяется ДНК-структура биологического образца. Специалист берет на анализ периферическую кровь, исследует лимфоциты. Это позволяет установить молекулярную генную аномалию. Дифференцируется тип патологии. Основные болезни, вызываемые мутациями RB1:

• Ретинобластомы;
• Меланомы кожных покровов;
• Онкология молочных желез;
• Мелкоклеточные карциномы легких;
• Остеосаркомы.

Диагностика структурного поражения генов при ретинобластоме позволяет подтвердить, исключить наследственную причину развития патологии. Это способствует разработке эффективного индивидуального лечебного плана.

Диагностика мутаций генов RB1 в Tel Aviv Medical Clinic

Крупнейший израильский медицинский центр специализируется на проведении высокоточной диагностики генных мутаций. Ведущие врачи страны применяют прогрессивные подходы, уникальные исследовательские методики нового поколения. Это дает возможность максимально повысить точность обследования, выявить аномалии в кратчайшие сроки. В медицинском центре установлена аппаратура нового поколения, лаборатории оснащены новейшими, ультрасовременными приборами.