Муковисцидоз

Муковисцидоз – тяжелая генетическая патология, поражающая многие ткани и системы организма, в том числе экзокринные железы и органы дыхания. Наследственное заболевание обусловлено мутацией гена белка, отвечающего за транспортировку ионов хлора. Муковисцидоз встречается во всем мире, но преимущественно среди людей белокожей расы. Патология передается по аутосомно-рецессивному принципу, составляя 25%, если оба родителя являются носителями измененного гена. Патологические процессы в желудочно-кишечном тракте, поджелудочной железе проявляются еще в период внутриутробного развития, после рождения ребенка продолжая прогрессировать. Раньше, уровень смертности детей от осложнений муковисцидоза был достаточно велик. С развитием медицинских технологий появились методы, значительно продлевающие жизнь и улучшающие состояние больных.

Основные формы заболевания

В зависимости от локализации поражения выделяют следующие виды патологии:

• Легочный, при котором страдают органы дыхания.
• Кишечный, с поражением органов пищеварения.
• Заболевание костной системы.
• Нарушение двигательной функции кишечника, из-за чего нарушается процесс опорожнения.
• Отечно-анемический тип патологии.

Какими симптомами сопровождается муковисцидоз?

Проявление признаков заболевания обусловлено тяжестью и локализацией патологического процесса, а также возрастом пациента.

• Гайморит.
• Одышка.
• Частые респираторные заболевания.
• Кашель с густой, слизистой мокротой.
• Сахарный диабет.
• Деформация грудной клетки.
• Обильный, частый стул.
• Задержка развития.
• Бесплодие.
• Повышенная усталость.
• Снижение веса.
• Отсутствие выделения первых фекалий, что обусловлено мекониевой непроходимостью и приводит к срыгиванию, вздутию живота.
• Ограничение двигательной активности.
• Посинение кожных покровов.

Как выявляется и лечится патология в Tel Aviv Medical Clinic?

Диагностика наследственного заболевания основывается на лабораторных и инструментальных способах исследования. Также определить своевременно наличие муковисцидоза позволяет неонатальный скрининг, который в израильской клинике выполняется на передовом оборудовании. Основные методы диагностики:

• УЗИ.
• Бронхоскопия.
• КТ.
• Рентгенография.
• ЭКГ.
• Анализ крови и мочи.
• Генетическое тестирование.
• Потовый тест.

В нашей клинике устранением патологии занимаются опытные, высококвалифицированные специалисты разных сфер медицины, которые применяют современные, наиболее эффективные методы лечения.