Миодистрофия Дюшенна

Миодистрофия Дюшенна – наследственная, генетически обусловленная патология, для которой характерна прогрессирующая дистрофия мышц. Заболевание развивается преимущественно у мальчиков в возрасте 2-5 лет. С годами состояние ребенка будет ухудшаться, приводя к инвалидности, а при отсутствии адекватного лечения и к летальному исходу из-за развившейся дыхательной и сердечной недостаточности. Патологию вызывает мутация дистрофина, гена, который находится в Х-хромосоме. Женщины могут являться носителями поврежденного ДНК, что выявляется путем проведения генетического анализа в период эмбриогенеза. Но даже если тест показал отрицательный результат, исключать возникновение заболевания нельзя по причине новых или других изменений в гене. Мутация приводит к нехватке белка дистрофина, вследствие чего мышечные волокна слабеют, а их место занимает жировая или волокнистая ткань.

Симптомы наследственного заболевания

Первое время после рождения ребенка миодистрофия Дюшенна может никак не проявляться. Заподозрить наличие патологии возможно, если в семье ужу были случаи мышечной слабости. Первым признаком заболевания может стать позднее начало ходьбы ребенка. Малыш выглядит неуклюжим, часто падает, испытывает затруднения с прыжками, подъемом по лестнице. У него могут быть увеличены икроножные мышцы. Клиническая картина миодистрофии Дюшенна выглядит так:

• Слабость мышц.
• Кардиомиопатия.
• Нарушение походки.
• Быстрая утомляемость при ходьбе.
• Ухудшение речи.
• Специфическая осанка.
• Снижение интеллекта.
• Деградация мышц.

При легкой форме заболевания больной сохраняет способность к ходьбе до 20-30 лет, но чаще всего уже к подростковому возрасту ребенок вначале использует костыли, а потом оказывается прикован к инвалидной коляске.

Диагностика и лечение миодистрофии Дюшенна в Tel Aviv Medical Clinic

Решающее значение в диагностике имеет генетическое подтверждение с обследованием членов семьи на обнаружение носителя измененного гена. Также берется обычно биопсия мышечной ткани, образец которой анализируется на количество дистрофина в клетках. Для полного обследования пациента, чтобы определить возможные осложнения, в нашей клинике применяется комплексная диагностика. Только оценив состояние пациента, уровень повреждения мышечной ткани, опытные, высококвалифицированные специалисты подберут эффективное лечение, направленное на торможение процесса ослабевания мышц и устранение симптомов.