Метилмалоновая ацидурия
Метилмалоновая ацидурия – относится к генетическому заболеванию, для которого характерно блокирование обмена пропионатов и нарушение метаболизма аминокислот и жирных кислот. Врач может обнаружить патологию во время профилактического осмотра новорожденного. С течением времени нарушение обмена веществ приводит к возникновению заболевания цикла мочевины и может вызвать развитие тяжелых осложнений и даже смерть младенца. Поэтому ни в коем случае нельзя игнорировать подозрительные признаки родителям ребенка.
Как проявляется патология
Если вы заметили проявление следующих симптомов, следует незамедлительно показать малыша квалифицированному врачу:
- Повышенная утомляемость;
- Рвота;
- Неврологические расстройства;
- Повышение температуры тела;
- Отставание в развитии;
- Нарушение дыхания;
- Угнетение сознания;
- Капризность;
- Снижение показателей крови.
Специалист проведет комплексное обследование организма и подберет индивидуальную программу терапии.
Диагностика и лечение патологии в клинике Tel Aviv Medical Clinic
В нашей клинике работает настоящая команда профессионалов, которая более 10 лет занимается выявлением различных патологий у детей. С помощью новейшей аппаратуры можно со 100-ой точностью определить наличие заболевания и подобрать правильную схему терапии. Мы используем оригинальные сертифицированные препараты.
В нашей клинике установлены тарифы на уровне государственных. Это делает предоставление наших услуг более доступным для различных слоев населения. Наши сотрудники ежегодно проходят специальную подготовку и знают, как наладить дружеские отношения. Мы помогаем связаться с международными благотворительными фондами для сбора средств на лечение.
Для постановки верного диагноза врач использует следующие методики:
- Осмотр;
- Анализ крови и мочи;
- Генетические тесты;
- УЗИ;
- МРТ;
- ЭКГ;
- ЭхоКГ и другие.
На основе полученных данных специалист разрабатывает индивидуальную программу терапии, которая включает в себя прием медикаментов и соблюдение диеты. С течением времени симптоматика у детей проходит, и они возвращаются к привычному образу жизни.
Врачам нашей клиники удается помочь маленьким пациентам даже в самых тяжелых случаях. Наш медперсонал окружает малышей круглосуточной заботой и контролем.