Глутарацидурия тип I

Глутарацидурия тип I – относится к наследственным заболеваниям, для которого характерно накопление в организме глутаровой кислоты, которое вызывает расстройство ЦНС и ведет к необратимым последствиям в головном мозге. Первый тип связан с мутацией в гене, кодирующем глутарил-КоА дегидрогеназу. Дефицит этого вещества приводит к отеку мозга, угнетению сознания и комы. Врач может заподозрить наличие патологии у ребенка раннего возраста. Без должного лечения малыш может погибнуть.

Как проявляется патология

Родители малыша могут заметить следующие тревожные признаки:

• Повышение температуры тела;
• Частые срыгивания;
• Рвота;
• Расстройство кишечника;
• Судороги;
• Подвывихи суставов;
• Снижение тонуса мышц;
• Неврологические расстройства;
• Нарушение ходьбы;
• Задержка развития;
• Утрата приобретенных навыков;
• Повышенная утомляемость;
• Косоглазие;
• Нарушение речи.

Стоит помнить, что вовремя диагностированное заболевание легче поддается лечению. Поэтому не стоит рисковать здоровьем малыша, следует незамедлительно обратиться за квалифицированной помощью.

Диагностика и лечение патологии в клинике Tel Aviv Medical Clinic

Детский врач нашей клиники обладает обширными знаниями и умениями в области лечения генетических заболеваний. С помощью новейшего оборудования можно обнаружить развитие патологии на начальном этапе. Мы используем инновационные методики терапии, которые являются наиболее эффективными. Наш медперсонал ежегодно проходит стажировку и знает, как наладить дружеские отношения с детьми. 

В нашей клинике установлены цены на уровне государственных больниц. Таким образом, вы получаете широкий спектр услуг по приемлемой стоимости. Мы предоставляем комфортабельные палаты для совместного пребывания мамы и малыша. Наши сотрудники помогают связаться с международными благотворительными фондами для сбора средств на лечение. 

Для постановки верного диагноза врач использует следующие методики диагностики:

• Осмотр;
• Анализ крови и мочи;
• Генетические тесты;
• МРТ;
• УЗИ;
• Рентгенография и другие.

На основе полученных данных специалист подбирает индивидуальную схему терапии с учетом особенностей развития, наличия сопутствующих заболевания и аллергической реакции. Зачастую врач назначает прием медикаментов, соблюдение диеты. С течением времени симптомы у ребенка проходят, и он возвращается к активному образу жизни.