Генетическая консультация

Проблема генетических патологий возникает на основании генного сбоя. Для болезней характерна наследственная предрасположенность. Патологии не относят к категории врожденных нарушений, вызванных повреждениями ребенка в период внутриутробного развития.

Когда необходима генетическая консультация

Современные родители посещают генетическую консультацию с целью изучения состояния плода, перспектив развития ребенка после рождения. Необходимо пройти обследование у генетика:

Супругам, имеющим кровное родство;
Беременным, имеющим предрасположенность к генетическим патологиям на основании проявлений аналогичных заболеваний в семье отца или матери женщины. Среди распространенных недугов гемофилии, различные формы сахарного диабета, фенилкетонурии;
Женщинам, решившим забеременеть в возрасте тридцати пяти лет, старше;
В случае выкидышей, смертности плода, новорожденного ребенка в прошлом;
При связи женщины с радиацией, химическими веществами в работе;
Будущим матерям, страдающим от наркомании, алкоголизма;
При наличии рисков развития врожденной патологии у ребенка, согласно ультразвуковому обследованию.

Первичные генетические исследования

Все сведения о наследственности, предрасположенностях индивида сохраняются в молекулах ДНК. Обнаружить возможные патологии наследственного характера у плода помогают:

Генетические скрининговые тестирования;
Проведение преимплантационного генетического обследования;
Анализ распространенных мутаций – муковисцидозов;
Обследование ДНК элемента, определяющее нарушения репродуктивных функций.

Перечень дополнительных исследований при подозрении на генетические патологии

Опытный специалист в ходе генетической консультации собирает анамнез, проводит первичные исследования. Для дифференциации патологии, подтверждения, опровержения результатов назначается:

Ультразвуковая диагностика;
Забор крови для генетического анализа;
Инвазивная диагностика в форме пункций, биопсии.