Галактоземия у детей
Галактоземия относится к разновидности наследственных заболеваний, характеризуемых нарушенным обменом веществ. Данная врожденная патология определяется недостатком в организме ферментов, преобразующих галактозу в глюкозу. Недостаточная выработка фермента приводит к повышенному уровню галактозы, накапливающейся в крови и вызывающей токсическое воздействие на структуры организма. Заболевание проявляется с первых дней жизни младенца выраженной желтушностью кожных покровов. Кроме того, у ребенка обычно наблюдаются такие нарушения:
- Увеличенная печень.
- Потеря веса и отказ от еды.
- Рвота.
- Судороги.
- Нарушение стула.
- Кишечные колики и метеоризм.
- Симптомы интоксикации.
- Катаракта.
При отсутствии адекватного лечения у ребенка наблюдается угасание рефлексов, отставание в психомоторном, умственном и речевом развитии.
Диагностика и лечение галактоземии в Tel Aviv Medical Clinic
Чтобы снизить риски осложнений новорожденным проводят обследование для определения уровня галактозы. Эффективным способом раннего обнаружения опасной патологии является пренатальная диагностика, проводимая в широкопрофильной израильской клинике Tel Aviv Medical Clinic. Опытные специалисты клиники рекомендуют парам с отягощенным семейным анамнезом перед планированием беременности проходить генетическое обследование.
Тяжелые формы болезни приводят к летальному исходу, поражению центральной нервной системы и печени. В отделении обмена веществ у детей при подозрении на галактоземию проводится детальная диагностика. При подтверждении заболевания малыша переводят на питание, исключающее молочные продукты, назначают лекарственные препараты с витаминным комплексом. Наша клиника предлагает полный спектр медицинских услуг высочайшего качества при расценках, соответствующих тарифам в государственных больницах.
Каждый маленький пациент обеспечивается уютной, обустроенной палатой, где будет находиться с сопровождающим его родителем, под круглосуточным вниманием заботливого, чуткого персонала. Врачи Tel Aviv Medical Clinic прошли специальную подготовку и знают, как взаимодействовать с малышами, налаживать контакт. Клиника сотрудничает с благотворительными организациями и содействует в получении денежной помощи для лечения ребенка. После терапии малыш может восстановиться в нашем реабилитационном центре под присмотром специалистов.