Фенилкетонурия
Фенилкетонурия – это наследственное нарушения аминокислотного обмена, вызванное недостаточной активностью фенилаланин гидроксилазы. Заболевание диагностируется при высоком уровне фенилаланина с нормальным или низким уровнем содержания тирозина.
Одним из наиболее неприятных последствий фенилкетонурии является умственная и физическая отсталость. При этом первые месяцы нарушения развития могут быть незаметны, так как высокое содержание фенилаланина постепенно накапливается. К ранним признакам заболевания относятся: гиперактивность, судороги, экзематозные изменения кожи, нарушение походки и даже психоз.
Диагностика и лечение фенилкетонурии
При подозрениях на данное заболевание врачами проводится рутинный неонатальный скрининг, а также определяется уровень фенилаланина в организме.
При начале лечения в первые месяцы жизни ребенка дается благоприятный прогноз. В большинстве случаев удается предотвратить все неприятные последствия заболевания. А лечение, начатое через несколько лет, может дать положительные результаты только при контроле крайней гиперактивности и некупируемых судорог. По этой причине очень важно вовремя обратиться к специалистам и как можно раньше поставить диагноз, начать лечение.
Почему для лечения фенилкетонурия следует обращаться в клинику Tel Aviv Medical Clinic?
Tel Aviv Medical Clinic – это современный израильский медицинский центр, в котором находится целое отделение, занимающееся лечением заболеваний обмена веществ у детей. Для лечения фенилкетонурия больному ребенку назначается специальная диета, которую он должен придерживаться всю жизнь. Однако важно не просто начать лечение, но и провести реабилитацию маленького пациента. И в нашей клинике находится один из лучших детских реабилитационных центров, в которых дети могут находиться со своими родителями. Грамотное лечение и реабилитация помогают избежать любых осложнений и неприятных последствий, вызванных заболеванием.
В клинике Tel Aviv Medical Clinic работают лучшие педиатры, используется самое современное оборудование, и при этом действуют государственные цены. Кроме того, медицинский центр сотрудничает с фондами, которые помогают некоторым семьям деньгами на лечение ребенка. Благодаря всему этому в нашу клинику везут маленьких пациентов со всего мира, и каждый ребенок у нас обязательно получает адекватную помощь.