Энцефалоцеле у детей

Энцефалоцеле – это врожденный порок развития черепа и головного мозга, при котором вследствие дефекта костной ткани свода черепа часть нервной ткани головного мозга и его оболочек оказывается вне черепной коробки. Энцефалоцеле, как правило, локализуется посередине вдоль линии от затылка до носовых ходов, но могут встречаться и ассиметричные случаи, например, в области лобной или теменной кости.

Этот порок развития встречается довольно редко 1 случай на 4000-5000 новорожденных. Прогноз зависит от величины дефекта и степени повреждения нервной ткани. Примерно в 50% случаев, помимо энцефалоцеле, у ребенка имеются другие врожденные аномалии развития, что осложняет прогноз и лечение.

В последние годы энцефалоцеле перестали относить к группе мозговых грыж, так как грыжа предусматривает выпячивание нормально развитых анатомических структур, а в случае энцефалоцеле имеются структурные дефекты той части головного мозга, которая выходит за пределы черепной коробки. Именно поэтому не всегда успешное хирургическое закрытие дефекта сопровождается нормализацией состояния ребенка и не является залогом отсутствия у него неврологической симптоматики в будущем. Часто у детей даже после перенесенной нейрохирургической операции встречаются судорожный синдром, зрительные нарушения, гидроцефалия и повышенное внутричерепное давление, умственная отсталость и другие психические отклонения.

В отделении детской нейрохирургии Tel Aviv Medical Clinic дети с энцефалоцеле могут получить комплексную современную медицинскую помощь в полном объеме. Особенностью нашего отделения является индивидуальный подход к каждому ребенку и его клиническому случаю. Все методики терапии, в том числе вид операции и хирургический доступ подбираются отдельно для каждого пациента с учетом расположения дефекта, его размера, сопутствующих аномалий и общего состояния здоровья ребенка.

Над каждым случаем энцефалоцеле работает целая мультидисциплинарная команда. Ребенка обязательно консультирует детский невролог и нейрохирург, пластический хирург, педиатр, ЛОР-врач, офтальмолог, генетик. Только в ходе такого консилиума принимается решение о необходимом объеме терапии и хирургического вмешательства, сроках его проведения. Благодаря такому комплексному подходу маленький пациент может получить всю необходимую помощь в одном медицинском учреждении, что существенно улучшает отдаленный прогноз и способствует снижению случаев тяжелой инвалидности в будущем.

Причины энцефалоцеле у детей

Энцефалоцеле – это врожденный порок развития черепа и головного мозга, который возникает на первых неделях беременности (3-4 неделя), когда происходит закрытие нервной трубки плода. Энцефалоцеле часто сочетается с микроцефалией, расщеплением позвоночника, гидроцефалией, а также входит в состав синдрома Меккеля (генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным механизмом наследования).

Факторы, которые могут способствовать развитию энцефалоцеле на ранних сроках беременности:

• генетический фактор;
• влияние внутриутробных инфекций (краснуха, токсоплазмоз и другие);
• тератогенное воздействие некоторых медикаментов и химических веществ;
• вредные привычки матери (курение, злоупотребление алкоголем, наркотики).

Симптомы энцефалоцеле у детей

В зависимости от расположения энцефалоцеле может быть:

• Затылочное.
• Свода черепа (переднего или заднего родничка, межлобное, межтеменное, височное).
• Лобно-этмоидальное (носо-лобное, носо-решетчатое, носо-орбитальное).
• Базальное (трансэтмоидальное, сфено-этмоидальное, транссфеноидальное, фронто-сфеноидальное).

Среди основных симптомов энцефалоцеле следует назвать видимые невооруженным глазом дефект (грыжевое выпячивание свода черепа). В некоторых ситуациях (определенные локализации энцефалоцеле) дефект сложно заметить сразу, так как выпячивание головного мозга и его оболочек происходит, например, в носоглотку, орбитальную полость, носовую полость, орбиту.

Все остальные симптомы зависят от степени повреждения нервной ткани и сопутствующих дефектов развития. Часто у таких детей диагностируют судорожный синдром, гидроцефалию, нарушение моторного и интеллектуального развития.

Большинство детей с передними энцефалоцеле имеют истинный гипертелоризм (расстояния между глазницами), зрительные нарушения, широкую и уплощенную переносицу. В случае задних энцефалоцеле у детей часто диагностируется сопутствующая микроцефалия, судороги, различная неврологическая симптоматика и нарушение развития.

Методы современной диагностики

Диагноз энцефалоцеле может быть установлен пренатально (до рождения ребенка) в ходе скринингового УЗИ. Также в крови матери повышается уровень альфа-фетопротеина.

После рождения ребенка диагностика не составляет трудностей, так как грыжевое выпячивание заметно невооруженным глазом. Все опухолевидные образования на голове новорожденного изначально расцениваются как энцефалоцеле. В дальнейшем врачи-неонатологи проводят дифференциальный диагноз с помощью современных методик медицинской визуализации: нейросонография (УЗИ головного мозга), КТ и МРТ головы. При этом подтверждается дефект костей черепа и наличие нервных тканей внутри грыжевого выпячивания.

Прогноз при энцефалоцеле

Прогноз зависит от локализации и величины дефекта, а также от своевременности оказания специальной комплексной медицинской помощи и последующей реабилитации.

Более благоприятный прогноз в случае передних небольшого размера. Задние грыжи, как правило, большие и содержат большое количество измененной нервной ткани, поэтому отдаленный прогноз при них, даже после нейрохирургического вмешательства, хуже.

Современные двухэтапные нейрохирургические операции позволяют полностью избавить ребенка от врожденного дефекта, но практически всегда у пациента остаются в различной степени выраженности изменения в нервно-психическом развитии. У части детей возможно интеллектуальное недоразвитие различной степени выраженности.

Современное лечение энцефалоцеле у детей

Лечение энцефалоцеле только хирургическое. Отделение детской нейрохирургии ТАМС оснащено инновационным оборудованием, например, мощными нейрохирургическими микроскопами, которые позволяют выполнять даже самые сложные манипуляции на тканях головного мозга с ювелирной точностью. В отделении работают нейрохирурги с мировым именем, которые имеют богатый практический опыт выполнения операция при энцефалоцеле у детей. Такой подход обеспечивает достижение отличных отдаленных результатов и снижение к минимуму послеоперационных осложнений.

Операционное лечение энцефалоцеле состоит из 2 этапов:

1. Основной – когда нейрохирург производит резекцию измененной нервной ткани внутри выпячивания и закрытие костного дефекта черепа.
2. Дополнительный. Проводится через 15-20 дней после основного этапа. При этом выполняется косметическое иссечение избытка мягких тканей, которые составляли стенку грыжевого мешка.

Срочность проведения операции определяется состоянием ребенка. Как правило, коррекцию назначают на возраст от 3 лет. В таком возрасте ребенок уже достаточно окреп, чтобы перенести сложную нейрохирургическую операцию, а также уже известно, какие неврологические симптомы присутствуют у пациента из-за аномалии развития головного мозга и черепа. Противопоказана операция детям с выраженной внутричерепной гипертензией, с тяжелыми психическими и неврологическими расстройствами.

Для первого этапа лечения энцефалоцеле нейрохирурги ТАМС используют 2 доступа:

• Экстракраниальный – закрытие костного дефекта и удаление содержимого грыжевого мешка без вскрытия полости черепа. Такой доступ подходит для лечения отшнуровавшихся грыж небольшого размера у детей до 1 года. Для пластики костного дефекта используют аутотрансплантат большеберцовой кости, ребер или искусственные современные трансплантаты, напечатанные на медицинских 3D-принтерах.
• Интракраниальный – закрытие дефекта черепа с подходом к нему изнутри черепа. Применяют у детей старше 1 года. Примером такой сложной и инновационной операции может быть эндоскопическое эндоназальное (через носовую полость) устранение энцефалоцеле.

В обязательном порядке ребенок наблюдается оперирующим нейрохирургом ТАМС в течение нескольких лет после операции. Срок наблюдения зависит от формы энцефалоцеле и возраста пациента, в котором он был прооперирован.