Эндокринологи

Обмен веществ – это совокупность процессов, которые связаны с поступлением питательных веществ в организм, их усвоением и выведением продуктов, которые образуются в результате их распада. Нарушение обмена веществ приводит к негативным последствиям для организма, а также к рискам развития опасных недугов. При этом нарушения метаболизма могут быть не только приобретенными (неправильное питание, нарушения сна, вредные привычки, прием лекарств и т.д.), но и врожденными. Связаны такие заболевания с определенными генетическими нарушениями, в результате которых организм ребенка с рождения не может вырабатывать ферменты, которые нужны для нормального пищеварения, или выводить продукты их распада.

Диагностикой и лечением врожденных заболеваний обмена веществ занимаются эндокринологи. При лечении таких заболеваний эндокринолог работает в тесной связке с другими врачами, например, с неврологом и диетологом, ведь ребенку нарушениями метаболизма требуется комплексная терапия.

Когда следует обратиться за помощью?

Проявления нарушения обмена веществ могут быть самыми разными. Связано это с тем, что существует большое количество нарушений метаболизма: лизосомальные болезни накопления, нарушения углеводного обмена, нарушения окисления жирных кислот и прочие. Основными симптомами таких нарушений являются:

Судорожные припадки;
Выпадения органов;
Проблемы с дыханием;
Лишний вес;
Кризы в бессознательном состоянии;
Нарушения развития и другие.

Что делает эндокринолог?

При обращении пациента с подозрениями на врожденное заболевание обмена веществ, врач осматривает пациента, собирает анамнез и назначает ряд исследований. В первую очередь необходимо сдать анализы на гормоны, отвечающие за обмен веществ. В отдельных случаях могут потребоваться МРТ и УЗИ некоторых органов. Врач должен оценить, насколько пострадал организм от нарушения обмена веществ. Уже на основании полученных результатов диагностики специалист может составлять план дальнейшего лечения.