Диагностика мутаций в гене

В определенной ДНК-последовательности наследственные информационные данные сохраняются на протяжении все жизни человека. В ряде случаев отмечаются определенные изменения последовательностей, именуемые мутациями. В медицине различается множество разновидностей мутационных процессов, влияющих на генетический материал в различных участках.

При генных мутациях изменяется один ген, состоящий из нуклеотидов. Они меняются местами, выпадают, замещаются ввиду репликационных ошибок ДНК-структуры.

Методы диагностики мутаций в генах

Существует четыре способа выявления мутаций в генах, обладающих высокими показателями эффективности:

• ПЦР – полимеразная цепная реакция. Молекулярная диагностическая методика. Нуклеиновая кислота состоит из ряда фрагментов. В ходе исследования малая концентрация некоторых из них значительно увеличивается в биологических пробах. Определенный ДНК-участок многократно удваивается. Применяются ферменты, создаются специальные искусственные условия. Проводится наработка ДНК в нужном количестве для визуального изучения;
• Метод рестрикционного анализа. Ферменты рестрикции расщепляют структуру ДНК на определенных участках. Проводится оценка данной способности. При мутационных процессах, метилировании, рекомбинации, способности рестриктазы теряются;
• Методика секвенирования. Изучается нуклеотидная, аминокислотная последовательность. В ходе исследование формально характеризуется первичное строение линейных макромолекул. Результат – тестовый формат последовательностей мономеров;
• Проведение мультипраймерной, мультиплексной ПЦР. Реакционная среда содержит несколько ДИК-матриц. Проводится коамплифация. Используются парные праймеры. В ходе исследовательского процесса изучается несколько инфекционных возбудителей. Биологическая проба позволяет проанализировать резистентность, вирулентность, факторного комплекса к действие медикаментозных средств противовирусной, антибактериальной группы. Специалисты исследуют аллельные гены человека.

Молекулярная диагностика генных мутаций в клинике Tel Aviv Medical Clinic

Прогрессивная клиника в Тель-Авиве специализируется на проведении высокоточной диагностики генных мутаций. Высокотехнологичные лаборатории полностью оснащены передовым оборудованием нового поколения. Специалисты клиники – лучшие врачи Израиля. На протяжении многих лет они занимаются изучением молекулярных, генетических мутаций.