Дефицит MCAD у детей
Недостаточность в организме дегидрогеназы средней цепи относится к типу частых врожденных расстройств механизма окисления жирных кислот. Фермент MCAD необходим для получения энергии во время стресса или голодания. Отсутствие или недостаток белка приводят к серьезным осложнениям и проявляются повышенной сонливостью, судорогами, рвотой. Метаболический криз без медицинской помощи, прогрессируя провоцирует кому и даже летальный исход. Лечение назначается незамедлительно после проведения детального обследования и подтверждения подозрения диагноза.
Дефицит MCAD определяется во время проведения неонатального скрининга, что позволяет не доводить до осложнений. В других случаях заболевание может начать проявляться с трехмесячного возраста. В центре обмена веществ на базе многопрофильной клиники Tel Aviv Medical Clinic диагностика проводится на передовом оборудовании, с применением высокоинформативных технологий, что позволяет детально обследовать организм ребенка и выявить врожденные генетические нарушения.
Как проводится лечение дефицита MCAD в Tel Aviv Medical Clinic?
Для маленьких пациентов и их родителей наша клиника предоставляет комфортабельные палаты, внимание и заботу опытного, тактичного персонала. Врачи детского отделения обмена веществ прошли специальную подготовку и практику, умеют располагать к себе детей. У нас трудятся высококвалифицированные профессионалы, которые занимаются усовершенствованием лечебных методик, используют эффективные техники терапии.
Tel Aviv Medical Clinic предоставляет полный комплекс качественных услуг, на которые установлены вполне приемлемые цены, соответствующие государственным расценкам. Если семья не может оплатить лечение у нас ребенка, мы помогаем связаться с благотворительными организациями, с которыми давно сотрудничаем. Ребенку с недостатком MCAD-белка необходим клинико-диетический мониторинг. Врачи устанавливают диетическое лечение, направленное на частое вскармливание.
Ограничение касается в основном голодания, которое при данной патологии не допускается. В центре поддержки родителей и детей взрослым членам семьи объяснят, как придерживаться нужного рациона, избегать искусственных подсластителей и больших интервалов между приемами пищи. Любой маленький пациент может пройти профилактический и восстановительный курс в центре реабилитации под контролем специалистов.