Дефицит LCHAD у детей

Одним из расстройств цикла бета-окисления, что обусловлено нарушением обмена жирных кислот, является нехватка в организме длинноцепочечной дегидрогеназы жирных кислот. У большинства детей с дефицитом LCHAD патология проявляется еще в грудном возрасте. Заболевание может протекать в тяжелой форме и при должном медицинском вмешательстве привести к летальному исходу или серьезным нарушениям. 

О недостатке фермента может рассказать скрининг, который в израильской клинике Tel Aviv Medical Clinic проводится новорожденным деткам. Своевременная коррекция облегчит состояние малыша и поможет предотвратить проявление негативных реакций организма на дефект окисления жирных кислот. Наследственное заболевание можно распознать и в период беременности с помощью комплексной специальной диагностики.

Какими симптомами проявляется патология

Дефицит фермента сопровождается характерными нарушениями, которые внимательным родителям несложно заметить, чтобы не допустить метаболического криза. Часто осложнениям предшествует голодание, перегрузка или острый воспалительный процесс.

• Нарушение функции печени.
• Постоянная рвота.
• Сонливость.
• Судорожные припадки.
• Аритмия.
• Кардиомиопатия.
• Поражения нервов конечностей.
• Изменение цвета мочи.
• Мышечная слабость.

Диагностика и лечение дефицита LCHAD в Tel Aviv Medical Clinic

Наша клиника предоставляет каждому маленькому пациенту и сопровождающему его родителю удобную, обустроенную палату и полный спектр услуг высочайшего уровня. Детское отделение обмена веществ оснащено передовым оборудованием, а опытные врачи используют прогрессивные, эффективные методики лечения. Мы установили доступные для большинства семей цены, аналогичные тарифам в государственных учреждениях.

К тому же, сотрудники нашей клиники помогают получить на лечение ребенка денежную помощь от благотворительных организаций, с которыми Tel Aviv Medical Clinic тесно сотрудничает. Персонал отделения прошел специальную подготовку и умеет находить подход к ребенку. Маленький пациент будет окружен вниманием и заботой, круглосуточным квалифицированным наблюдением.

Диагностика основывается на современном информативном способе молекулярного анализа и лабораторного исследования ферментов. Лечение предполагает особую диету, прием лекарственных препаратов, восполняющих нехватку карнитина и глюкозы. Во избежание осложнений нужно следить, чтобы ребенок не голодал, ограничить ему физические нагрузки.