Что такое атаксия

Атаксия – это нарушение координации движений, связанное с поражением центральной (ЦНС) или периферической нервной системы. Состояние проявляется в виде нестабильной походки, нарушений равновесия, координации движений конечностей, а также изменениями в работе речевого аппарата и глазодвигательных функций.

Наследственные формы атаксии встречаются с частотой около 1 случая на 20 000-50 000 человек. Атаксия Фридрейха наиболее распространена среди наследственных форм в Европе и Северной Америке. Приобретенные формы имеют вариабельную частоту, в зависимости от региона, экологии, распространенности токсических факторов.

Наследственные формы атаксии обычно проявляются в детском или юношеском возрасте, но некоторые, такие как спиноцеребеллярные атаксии, могут дебютировать во взрослом возрасте. Приобретенные формы чаще встречаются у взрослых, особенно у людей старше 50 лет. Мужчины и женщины страдают атаксиями с приблизительно одинаковой частотой, хотя некоторые генетические формы могут быть более выражены у одного из полов.

Атаксия – это симптом, указывающий на поражение определенных отделов нервной системы, а не самостоятельное заболевание. Симптомы патологического состояния обычно усиливаются при усталости, стрессе или употреблении спиртных напитков. В тяжелых случаях возможно развитие инвалидизации, связанной с нарушениями самостоятельного передвижения и выполнения простых действий. Атаксия существенно влияет на качество жизни пациента, ограничивая его профессиональные и бытовые возможности. При хронических формах требуется длительная реабилитация.

В клинике Tel Aviv Medical Clinic предоставляется высококвалифицированная помощь пациентам с различными формами атаксии (что это, симптомы, как диагностируется и лечится, можете узнать далее в статье). Мы гордимся многолетним опытом, командой ведущих специалистов и применением передовых медицинских технологий. Благодаря комплексному подходу и инновационным методикам, наши врачи достигают значительных результатов даже в самых сложных клинических случаях.

Мы предлагаем нашим пациентам:

• Консультации ведущих специалистов Израиля. Команда врачей, включая опытных неврологов, генетиков и реабилитологов, обладает глубокими знаниями и уникальным опытом в диагностике и лечении атаксий различного происхождения.
• Индивидуальный подход. Для каждого пациента разрабатывается персональная программа обследования и лечения с учетом типа, степени тяжести и особенностей заболевания, а также общего состояния здоровья.
• Современные методы обследования. Мы выполняем полный спектр диагностических процедур, включая высокоточное МРТ, КТ, ПЭТ-КТ, молекулярные и генетические исследования. Это позволяет детально оценить состояние нервной системы и выявить первопричины атаксии.
• Инновационные технологии. В нашей клинике используются передовые методы, такие как нейростимуляция, роботизированные системы для реабилитации, а также программы нейропластичности, направленные на восстановление двигательных функций и улучшение качества жизни пациентов.
• Мультидисциплинарный подход. В процессе лечения атаксии участвуют специалисты различных направлений: неврологи, реабилитологи, физиотерапевты и клинические психологи. Такой формат позволяет учитывать все аспекты заболевания и разрабатывать оптимальные стратегии помощи.
• Доступная стоимость. Лечение в Израиле отличается разумным соотношением цены и качества, предоставляя услуги мирового уровня по конкурентоспособной стоимости.
• Поддержка и реабилитация. Мы сопровождаем пациентов на всех этапах – от диагностики и лечения до восстановления. Индивидуально подобранные реабилитационные программы помогают вернуть двигательные функции, улучшить координацию и адаптироваться к повседневной жизни.

Мы заботимся о наших пациентах на каждом этапе их пути – от первичной консультации до полного восстановления. В Tel Aviv Medical Clinic вы найдете профессионализм, внимание и поддержку, направленные на максимальное улучшение качества жизни при атаксии.

Атаксия: причины

Важно понимать этиологию данного патологического состояния, чтоб точно определить источник проблемы и подобрать оптимальную схему лечения.

Генетические причины

Атаксии наследственного происхождения обусловлены мутациями генов, влияющих на функционирование нервной системы.

• Атаксия Фридрейха – аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с мутацией в гене FXN, кодирующем фратаксин. Приводит к нарушению функций митохондрий, поражению спинного мозга, мозжечка и периферических нервов.
• Спиноцеребеллярные атаксии (СЦА) – группа заболеваний с аутосомно-доминантным наследованием. Причина – триплетные расширения или точечные мутации в различных генах (ATXN1, ATXN2, CACNA1A и др.). Такая атаксия вызывает прогрессирующую дегенерацию мозжечка и других отделов ЦНС.
• Атаксия-телеангиэктазия (AT) – аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с мутацией в гене ATM. Сопровождается иммунодефицитом, телеангиэктазиями и повышенной чувствительностью к радиации.

Приобретенные причины

В первую очередь следует обратить внимание на инфекционные поражения:

• Энцефалит (вирусный, бактериальный) – воспаление головного мозга, поражающее мозжечок.
• Нейросифилис – поражение задних столбов спинного мозга, приводящее к сенситивной атаксии.
• Лайм-боррелиоз – нейропатия, обусловленная инфекцией Borrelia burgdorferi.

Также важной причиной атаксии является токсическое воздействие. Например, хроническое употребление этанола (спиртных напитков) вызывает атрофию, что приводит к алкогольной атаксии. Длительный или не контролированный прием лекарственных препаратов также может стать провоцирующим фактором. Речь идет об антиконвульсантах (фенитоин, карбамазепин), химиотерапевтических препаратах (цисплатин), бензодиазепинах и барбитуратах. Следующая возможная причина – отравление: воздействие тяжелых металлов (ртуть, свинец) или токсинов.

Диагноз атаксия могут поставить на фоне сосудистых заболеваний:

• Инсульты – поражение мозжечковых артерий приводит к церебеллярной атаксии.
• Системные васкулиты – ишемия и инфаркты, поражающие мозжечок или проводящие пути.

Дефицит витаминов:

• Витамин B1 – дефицит вызывает синдром Вернике, сопровождающийся атаксией.
• Витамин B12 – гиповитаминоз приводит к дегенерации задних и боковых столбов спинного мозга (фуникулярный миелоз).
• Витамин E – дефицит вызывает нейропатию и церебеллярную дисфункцию.

Атаксия может развиваться также на фоне метаболических и эндокринных нарушений. Например, к временной атаксии приводят гипо- или гипергликемия (резкое снижение и повышение уровня глюкозы в крови), гипотиреоз (недостаток гормонов щитовидной железы) и печеночная энцефалопатия (токсическое воздействие аммиака на ЦНС).

Аутоиммунные заболевания:

• Множественный склероз – демиелинизация в мозжечковых путях.
• Анти-GAD-синдром – вызывает атаксию и другие неврологические симптомы.
• Паранеопластические синдромы – ассоциированы с опухолями (например, антитела к Yo, Hu).

Травмы

Причинами атаксии могут быть повреждения головного мозга, особенно затылочной области, а также травмы спинного мозга, на фоне которых происходит нарушение восприятия собственных частей тела относительно друг друга в пространстве.

Дегенеративные и возрастные изменения

Идиопатическая поздняя мозжечковая атаксия развивается у пожилых людей без четкой причины, а такие состояния, как болезнь Альцгеймера или Паркинсона, могут сопровождаться атактическими проявлениями в поздних стадиях.

Опухоли

К возникновению атаксии приводят:

• Первичные опухоли ЦНС – глиомы, медуллобластомы мозжечка.
• Метастатические поражения – опухоли легких, молочных желез.

Классификация

Атаксия подразделяется на несколько типов в зависимости от причин, характера поражения и времени проявления. 

По происхождению:

• Наследственная атаксия (атаксия Фридрейха, спиноцеребеллярная атаксия, атаксия-телеангиэктазия).
• Приобретенная атаксия (посттравматическая, инфекционная, токсическая, связанная с дефицитом витаминов.

По топической классификации:

• Церебеллярная атаксия – возникает при поражении мозжечка. Основные проявления: нарушение равновесия, дисметрия (ошибки в оценке расстояний), интенционный тремор.
• Сенситивная атаксия – обусловлена поражением задних столбов спинного мозга, периферических нервов. Характеризуется ощущением «ватных ног», утратой проприоцепции.
• Вестибулярная атаксия – связана с поражением вестибулярной системы. Основные симптомы: головокружение, нистагм, нарушение ориентации в пространстве.
• Лобная атаксия – результат поражения лобных долей мозга. Характерна «магнитная» походка и нестабильность при поворотах.

По времени развития:

• Острая – возникает внезапно, часто при инсульте, инфекциях или токсическом воздействии.
• Подострая – развивается в течение нескольких недель, что типично для некоторых опухолей или метаболических нарушений.
• Хроническая – прогрессирует медленно, как при наследственных формах.

Характерные симптомы и проявления

Атаксия, симптомы которой зависят от локализации поражения, степени повреждения нервной системы и причины возникновения, в основном характеризуется нарушением координации движений и равновесия. Однако клиническая картина может расширяться, сочетаясь с проявлениями основного заболевания.

В первую очередь при атаксии появляются жалобы на отсутствие стабильности во время ходьбы. Чтоб ее компенсировать, пациенты ходят, широко расставляя ноги. Шаги становятся неровными, возможны «зигзагообразные» движения. При резких поворотах или попытке остановиться случаются падения. Также наблюдается дисбаланс в стоячем положении: невозможность стоять с сомкнутыми ногами или закрытыми глазами (положительный симптом Ромберга при сенситивной атаксии).

Больным трудно точно оценить расстояние, их движения становятся избыточными (гиперметрия) или недостаточными (гипометрия). При проведении «пальценосовой пробы» наблюдаются ошибки при попытке дотянуться до предмета. Также возникает так называемый интенционный тремор – дрожание рук, усиливающееся при приближении к цели, например, при взятии предмета. Для церебеллярной атаксии характерно снижение мышечного тонуса.

Также при атаксии могут возникать речевые нарушения. Ритм и интонация при разговоре становятся прерывистыми, с неправильной расстановкой ударений. Темп речи замедляется, больной растягивает паузы между словами. Также наблюдается нарушение артикуляции, звуки могут быть нечеткими или «расплывчатыми».

Наиболее выраженные нарушения координации движений конечностей возникают при атаксии мозжечка. Симптомы проявляются неловкостью, трудностями при выполнении повседневных действий (например, застегивание пуговиц, использование столовых приборов). Движения рук и ног становятся хаотичными, утрачивается точность. Также возникают вестибулярные симптомы: головокружение, тошнота и рвота, нарушение ориентации в пространстве.

Зрительные и глазодвигательные симптомы:

• Нистагм – непроизвольные ритмичные движения глаз, чаще горизонтальные.
• Диплопия – двоение в глазах из-за нарушений вестибулярно-зрительной координации.
• Трудность при фиксации взгляда – невозможность удерживать взгляд на объекте.

Сенситивные симптомы (при сенситивной атаксии):

• Ощущение «ватных» ног. Пациент теряет проприоцептивную чувствительность и не чувствует, как его ноги касаются поверхности.
• Зависимость от зрительного контроля. Без визуального подтверждения (например, при закрытых глазах) пациент теряет равновесие.

При поражении лобно-мозжечковых связей чаще встречаются когнитивные и эмоциональные изменения, которые проявляются замедленным мышлением, снижением скорости обработки информации, резкими перепадами настроения, трудностями с планированием и выполнением задач. Могут наблюдаться и общие симптомы (в зависимости от причины атаксии): слабость, усталость, особенно после физической активности, болевые ощущения при поражении периферических нервов.

Современные методы диагностики

Клиники Израиля, в том числе и Tel Aviv Medical Clinic, уже давно и эффективно диагностируют различные виды атаксии, выясняют их основные причины и подбирают эффективные схемы лечения, позволяющие быстро вернуть пациента к качественной повседневной жизни. Атаксия, диагностика которой требует комплексного подхода, подтверждается на основании результатов сбора анамнеза, осмотра, лабораторных и инструментальных методов, молекулярно-генетического тестирования.

Осмотр и сбор анамнеза

В первую очередь врач расспрашивает пациента про его жалобы, тип нарушений, динамику развития симптомов, факторы, которые усиливают проявления атаксии. Уточняет, когда впервые появились симптомы и как они развивались. Были ли какие-либо провоцирующие факторы: травмы головы или позвоночника, инфекционные заболевания, интоксикации, прием лекарств. Расспрашивает о предшествующих событиях, например, про острые инфекции, сосудистые заболевания, операции или медицинские вмешательства.

Также врач узнает о наличии атаксий или других неврологических заболеваний у родственников. Есть ли наследственные патологии (атаксия Фридрейха, спиноцеребеллярные атаксии). Уточняется социальный и профессиональный анамнез: возможный контакт с токсинами на работе (например, тяжелые металлы, растворители), употребление алкоголя или наркотиков, работа в условиях радиации, контакты с инфекционными агентами. Принимал ли пациент недавно лекарственные препараты, которые могли бы вызвать атаксию (антиконвульсанты, химиотерапевтические средства, барбитураты).

Осмотр заключается в следующем:

• Общий осмотр. Уточняется наличие признаков интоксикации, хронических заболеваний. Наблюдение за походкой, равновесием, осанкой.
• Оценка координации. Проводится несколько тестов: тест Ромберга, пальценосовая проба, пяточно-коленная проба. Проверка наличия адиадохокинеза – затруднения в выполнении быстрых чередующихся движений.
• Оценка речи и глазодвигательных функций. Специалист обращает внимание на речь, ее темп, длительность пауз между словами, разборчивость слов, проверяет, есть ли нистагм.
• Проверка мышечного тонуса и рефлексов.

Лабораторные методы

Чтоб врач понял атаксию как лечить в вашем конкретном случае, необходимо пройти ряд лабораторных и инструментальных методов диагностики. Лабораторные исследования помогают выявить метаболические, токсические или воспалительные причины патологического состояния.

• Общий анализ крови (ОАК) – определение признаков воспаления, анемии или инфекционных процессов.
• Биохимический анализ крови – проверяется уровень глюкозы, АЛТ, АСТ, билирубина, мочевины, креатинина, электролитов (калий, натрий, кальций).
• Токсикологические исследования – определение уровня алкоголя, тяжелых металлов (ртуть, свинец) или токсичных веществ в крови и моче.
• Анализы на уровень витаминов B1, B12, Е.
• Иммунологические исследования – определение специфических антител (например, анти-GAD, анти-Yo) при подозрении на аутоиммунные или паранеопластические процессы.
• Метаболические тесты – оценка показателей лактата и пирувата для контроля митохондриальной функции и аммиака при подозрении на печеночную энцефалопатию.

При необходимости назначается люмбальная пункция для анализа спинномозговой жидкости. Этот метод помогает диагностировать инфекционные, воспалительные и аутоиммунные заболевания. Например, при опухолях наблюдается повышение уровня белка, а для рассеянного склероза характерны олигоклональные полосы.

Инструментальные методы

Для точной диагностики атаксии госпитали Израиля используют современные инструментальные методы, которые позволяют выявить анатомические, функциональные и наследственные причины состояния. Эти исследования необходимы для определения локализации поражения, оценки степени дисфункции ЦНС и постановки окончательного диагноза.

Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного и спинного мозга – основной метод визуализации при подозрении на атаксию. Проводится, если врач думает о возможном наличии у пациента опухолей, кист, абсцессов. Позволяет также дифференцировать дегенеративные, воспалительные или сосудистые поражения. Частыми находками при атаксии являются атрофия мозжечка, демиелинизирующие очаги, инфаркты или кровоизлияния, сдавления структур из-за опухолей или аномалий развития.

Специальные методы МРТ при атаксии:

• МР-спектроскопия – оценка метаболических изменений в тканях.
• Функциональная МРТ (fMRI) – для оценки активности мозжечковых связей.

Компьютерная томография (КТ) применяется в случаях, когда МРТ недоступна или имеются противопоказания. Ее преимуществом является визуализация кальцифицированных очагов, травматических повреждений и костных аномалий. Однако КТ имеет меньшую чувствительность к изменениям в мягких тканях.

Электрофизиологические исследования при атаксии:

• Электромиография (ЭМГ) – метод оценки состояния периферических нервов и мышц, что особенно актуально при периферической атаксии.
• Электроэнцефалография (ЭЭГ) – применяется для исключения эпилепсии или других церебральных нарушений, которые могут сопровождаться атаксией.
• Вызванные потенциалы (ВП) – проводится для оценки зрительных путей, диагностики поражений спинного мозга или сенсорных путей, исследования вестибулярного аппарата и слуховых путей.

Также может назначаться проведение ПЭТ (для выявления метаболических изменений в мозжечке и других структурах мозга) и СКТ (оценивает кровоток и функциональную активность мозга), а также транскраниальная допплерография, позволяющая оценить кровоток в мозговых артериях и исключить сосудистые нарушения, и УЗИ позвоночника.

Генетическая диагностика

Молекулярно-генетическое тестирование – ключевой этап диагностики наследственных форм атаксии. 

• Секвенирование следующего поколения (NGS) – метод исследования большого количества генов одновременно. Используется для выявления мутаций в генах, ассоциированных с атаксиями (например, ATXN1, ATXN2, FXN).
• Целенаправленное секвенирование – анализ конкретных генов при подозрении на определенный тип атаксии (например, FXN при атаксии Фридрейха).
• Тест на тринуклеотидные повторения – используется для диагностики атаксий, вызванных расширением повторяющихся последовательностей в ДНК: спиноцеребеллярная атаксия, атаксия Фридрейха.
• Микроматричный анализ – выявление делеций, дупликаций или других хромосомных аномалий.
• Генетические панели – позволяют изучить весь экзом пациента для поиска редких генетических вариаций.

При наличии наследственных форм атаксии у родственников проводится тестирование для определения риска передачи патологии потомству.

Важно отметить, что генетическое тестирование требует высокой квалификации специалистов для корректной интерпретации результатов. В клинике TAMС весь процесс, включая забор материала для молекулярно-генетического анализа, осуществляется на месте. Это исключает необходимость посещения других медицинских учреждений и экономит время пациента. Все этапы исследования, от забора биоматериала до анализа, проводятся непосредственно в клинике, что обеспечивает оперативное получение результатов. Благодаря передовому оборудованию и профессионализму команды экспертов, TAMС заслуженно занимает лидирующие позиции в Израиле в области генетической диагностики.

• ATAXP | Inherited Ataxia Gene Panel, Varies 
• FFRWB | Friedreich Ataxia, Frataxin, Quantitative, Blood
• SCAP | Spinocerebellar Ataxia Repeat Expansion Panel, Varies 
• SCARA | Spinocerebellar Ataxia Type 1, 2, 3, 6, or 7, Repeat Expansion Analysis, Varies

Атаксия: прогноз

Зависит от формы патологического состояния, причины и степени поражения нервной системы. Наследственные формы атаксии, как правило, имеют прогрессирующее течение, что может привести к выраженной инвалидизации пациента. При этом современные методы реабилитации и поддерживающая терапия способны замедлить прогрессирование симптомов и улучшить качество жизни. При приобретенных формах атаксии, связанных с инфекциями, травмами или интоксикациями, возможен частичный или полный регресс симптомов при своевременном лечении.

У детей раннее выявление и комплексный подход к лечению значительно увеличивают шансы на восстановление. У взрослых с дегенеративными заболеваниями прогноз чаще всего менее благоприятный, однако инновационные технологии позволяют улучшить функциональные способности. Индивидуальный подход к каждому пациенту и мультидисциплинарная команда специалистов играют ключевую роль в оптимизации результатов лечения.

Современные методы лечения

Израиль является одной из ведущих стран в области терапии сложных неврологических заболеваний, включая атаксии. Лечение основывается на использовании инновационных технологий, мультидисциплинарном подходе и индивидуальной адаптации к потребностям каждого пациента.

Медикаменты

Для устранения симптомов атаксии активно применяются медикаментозные средства:

• Препараты, улучшающие координацию. Амантадин, леводопа – при нарушениях, связанных с допаминергической системой, Рилузол – при некоторых формах спиноцеребеллярных атаксий.
• Антиконвульсанты – используются при сопутствующих судорогах или для уменьшения тремора.
• Антиоксиданты и нейропротекторы – препараты, содержащие витамин E, коэнзим Q10, тиамин, применяются для замедления дегенеративных процессов.
• Миорелаксанты – назначаются для устранения мышечных спазмов при атаксии.

Нейрореабилитация

Израильские клиники, такие как ТАМС, широко используют роботизированные системы для восстановления двигательной активности. Например, экзоскелеты помогают пациентам с нарушениями походки улучшить контроль над движениями, биоинженерные тренажеры применяются для тренировки равновесия и координации, а системы виртуальной реальности (VR) стимулируют мозжечок и улучшают адаптацию пациента к внешним условиям.

Физиотерапия

Физиотерапия представляет собой комплекс методов, направленных на восстановление движений, улучшение координации и профилактику осложнений, таких как контрактуры, ослабление мышц и нарушение осанки. Для пациентов с атаксиями физиотерапевтические мероприятия включают следующие направления:

Укрепление мышц. С помощью упражнений на тренажерах или с использованием собственного веса тела пациенты могут улучшить силу и выносливость мышц. Это помогает компенсировать потерю двигательных функций, характерную для атаксии. Основное внимание уделяется укреплению мышц ног, спины и туловища.

Упражнения на баланс и равновесие. Специальные упражнения направлены на улучшение контроля за положением тела и предотвращение падений. Использование балансировочных платформ и упражнений на нестабильных поверхностях помогает развить вестибулярную систему и улучшить координацию движений.

Растяжка и релаксация. Для предотвращения напряжения мышц в организме применяются растягивающие упражнения, а также методы расслабления, которые уменьшают стресс и помогают снизить спастичность при атаксии.

Кинезиотерапия

Чтоб атаксию лечить эффективно, применяется комплекс мероприятий, в том числе и кинезиотерапия – метод, использующий специально подобранные упражнения для восстановления нарушенных двигательных функций. Это активный процесс, в ходе которого пациент учится выполнять движения с максимально возможной точностью, корректируя нарушенные моторные функции. 

В рамках кинезиотерапии используется целый ряд подходов, включая тренировки с низким и средним уровнем интенсивности. Задача ЛФК – активировать нейрорецепторы, которые помогают контролировать движения и улучшать моторную функцию пациента. Упражнения на гибкость, мышечную силу и координацию позволяют снизить симптомы атаксии и восстановить утраченные функции. Каждый пациент получает индивидуально подобранную программу реабилитации, которая включает как активные, так и пассивные методики в зависимости от уровня поражения.

Также используются методики биообратной связи (biofeedback). Этот метод включает использование различных устройств, которые помогают пациентам контролировать свои движения в реальном времени. Использование биообратной связи позволяет пациентам «увидеть» и «почувствовать» свои движения, что помогает восстановить нарушенные двигательные функции.

Лечение стволовыми клетками

Этот метод основывается на принципе восстановления поврежденных нейронов и других клеток ЦНС. Стволовые клетки обладают уникальной способностью к самообновлению и дифференциации в различные типы клеток, что позволяет использовать их для регенерации утраченных или поврежденных тканей головного и спинного мозга.

Типы стволовых клеток, используемых при атаксии:

• Мезенхимальные стволовые клетки (МСК) – получают из костного мозга или жировой ткани, они обладают мощным противовоспалительным и нейрорегенеративным потенциалом.
• Индукционные плюрипотентные стволовые клетки (iPSCs) – клетки, которые получают из взрослого организма, но их можно перепрограммировать в состояние эмбриональных клеток. iPSCs имеют огромный потенциал для регенерации различных типов тканей, включая нейроны.
• Нейральные стволовые клетки (НСК) – специализируются на восстановлении нейрональных клеток и применяются для лечения заболеваний, повреждающих ЦНС.

Атаксия лечится введением стволовых клеток непосредственно в мозг пациента для более целенаправленного воздействия или в вену, что позволяет им через кровоток достигать нужных областей ЦНС. Пациенты, прошедшие курс лечения стволовыми клетками, могут ощутить улучшение в координации, моторной активности и снижении симптомов атаксии. При этом важно отметить, что результаты лечения могут варьироваться в зависимости от формы и степени заболевания.

Генная терапия

Предполагает коррекцию или замещение дефектных генов, которые являются причиной заболевания, с целью восстановления нормальной функции клеток и тканей. Например, при некоторых формах спиноцеребеллярной атаксии причиной является мутация в определенном гене, что приводит к нарушению функционирования нейронов. Генная терапия нацелена на введение нормальной копии этого гена или исправление его дефектов. Для доставки нормальных генов или терапевтических белков в клетки используется модифицированные вирусы, которые выступают в роли транспортировщиков, доставляющих необходимый генетический материал в клетку.

Генная терапия имеет огромный потенциал для лечения наследственных форм атаксии. Хотя на данный момент большинство исследований находится на стадии клинических испытаний, первые результаты показывают, что генотерапия может замедлить или даже обратить прогрессирование атаксии у некоторых пациентов. Научные эксперименты, направленные на терапию спиноцеребеллярных атаксий, демонстрируют улучшение двигательных функций и стабилизацию заболевания.

Стереотаксическая стимуляция мозга

Представляет собой одну из самых инновационных и эффективных методик лечения двигательных расстройств, в том числе атаксии. Это нейрохирургическое вмешательство, при котором в определенный участок мозга «вживляются» электроды. Эти электроды подключены к имплантированному под кожей генератору импульсов, который стимулирует целевые зоны мозга электрическими сигналами. Для пациентов с атаксиями стимуляция направлена на такие участки мозга, как мозжечок или базальные ганглии, играющие ключевую роль в координации и регулировке движений. 

Процесс проведения:

1. Подготовка. Проводится тщательное нейровизуализационное исследование, которое позволяет точно определить локализацию пораженной зоны мозга.
2. Введение электродов. Через малый разрез на коже головы хирург вставляет специальные электродные устройства в нужные участки мозга. 
3. Установка имплантируемого устройства. После установки электродов под кожей пациента имплантируется небольшой генератор импульсов, который будет отправлять электрические сигналы на электроды. 
4. Настройка стимуляции. После установки устройства проводится настройка стимуляции, которая может быть адаптирована в процессе лечения атаксии для максимального эффекта.

При правильной настройке стимуляции пациенты могут испытывать значительные улучшения в течение долгого времени. Этот метод позволяет добиться стабилизации симптомов атаксии, замедляя прогрессирование заболевания. Несмотря на инвазивный характер вмешательства, стереотаксическая стимуляция мозга, как правило, имеет минимальное количество побочных эффектов. 

Клинические исследования

Медицинский туризм Израиля позволяет пациентам из разных уголков мира получить лечение на высшем уровне и в рамках инновационных исследований в клинике ТАМС. Именно здесь больные с атаксией имеют уникальную возможность стать участниками клинических исследований, направленных на разработку и внедрение самых современных методов лечения этого заболевания. Чтоб принять участие в исследовании, достаточно обсудить этот вопрос с лечащим врачом. После тщательной оценки состояния пациента и проведения необходимых диагностических процедур, данные пациента будут включены в исследовательскую базу. Важно подчеркнуть, что участие в таких клинических исследованиях абсолютно бесплатно, поскольку все расходы покрываются спонсорами проектов.

Клинические исследования играют ключевую роль в поиске более эффективных методов лечения атаксии и связанных с ней осложнений. Для некоторых пациентов участие в этих исследованиях может стать единственным шансом на улучшение состояния и качества жизни. Исследования, проводимые в клинике ТАМС, предоставляют доступ к передовым методам и инновационным подходам, которые еще не включены в стандартную медицинскую практику.