Болезни Краббе(Krabbe) у детей

Болезнь Краббе относится к редкому виду наследственных патологий, обусловленных поражением нервных волокон. К развитию заболевания приводят генные мутации, которые в свою очередь влияют на неправильное функционирование фермента, расщепляющего липиды. Накопление токсичного для головного мозга белка приводит к таким тяжелым для ребенка последствиям:

• Судороги.
• Рвота и проблемы с вскармливанием.
• Гипервозбудимость.
• Лихорадка.
• Необъяснимый плач и раздражительность.
• Повышение температуры.
• Глухота и слепота.
• Паралич мышц.
• Умственная и психомоторная отсталость.
• Снижение интеллекта.
• Нарушение походки.

Болезнь Краббе может проявиться в любом возрасте. Если патологический процесс происходит у новорожденных младенцев, как правило, наступает летальный исход от осложнений или дыхательной недостаточности. Если заболевание возникает у детей постарше, при поздней инфантильной форме оно медленней прогрессирует, а продолжительность жизни зависит от поддерживающей терапии. В некоторых случаях, если патология еще не проявилась симптомами, может быть показана трансплантация костного мозга.

Где можно пройти диагностику и лечение болезни Краббе?

Заболевание можно диагностировать еще до рождения с помощью специальных скрининговых обследований, которые проводятся в израильской клинике Tel Aviv Medical Clinic, оснащенной только передовым оборудованием. Отделение детской неврологии предоставляет маленьким пациентам полный спектр услуг высокого уровня по ценам, какие действуют и в государственных больницах. Тем, кто не может оплатить лечение в нашей клинике, мы помогаем связаться для получения финансовой поддержки с благотворительными организациями, с которыми давно сотрудничаем.

Прогрессирование болезни Краббе приводит к серьезным последствиям, вплоть до инвалидности. Наш опытнейший персонал, прошедший специальную подготовку и практику, окружит ребенка заботой и вниманием, держа его состояние под контролем. Для поддержания жизни таким деткам необходимо постоянно находиться на аппарате искусственной вентиляции легких и принимать противосудорожные препараты. Мы понимаем, какой стресс испытывают родители, узнавшие о диагнозе ребенка. Для психологической помощи семьям маленьких пациентов у нас открыт центр поддержки родителей и детей.