Болезнь Гоше

Болезнь Гоше – это редко встречающийся врожденный недуг и одновременно с этим наиболее распространенная из лизосомных болезней накопления. Патология развивается вследствие недостаточности фермента глюкоцереброзидазы, из-за этого в свою очередь происходит накопление глюкоцереброзида во многих тканях.

Недуг передается по аутосомно-рецессивному типу, когда мутировавший ген присутствует у обоих родителей. При этом у самих родителей может не быть никаких проблем со здоровьем, они лишь являются носителями дефектного гена. При таком способе наследования вероятность рождения ребенка с болезнью Гоше составляет 25%.

Как проявляется заболевание?

Внешние проявления недуга и разнообразие клинических признаков существенно затрудняют постановку верного диагноза.

Основными проявлениями недуга являются:

• Нарушение роста (как правило, дети с такой патологией отстают в росте от своих сверстников);
• Увеличение печени и значительное увеличение селезенки, из-за чего у больного периодически могут возникать сильные боли в животе;
• Нарушение функций печени;
• Слабость костей и костные заболевания, возможны патологические переломы;
• Анемия, в результате чего больной постоянно испытывает слабость и упадок сил;
• Побледнение кожных покровов;
• Снижение количества тромбоцитов, что приводит к кровоточивости десен и носовым кровотечениям.

Диагностика

В первую очередь врач собирает анамнез и изучает историю болезни. Если у него возникают подозрения на болезнь Гоше, то он может назначить такие методы диагностики:

1. Анализ крови.
2. Анализ ДНК для обнаружения генных мутаций. Такой метод позволяет выявить не только людей с диагнозом «болезнь Гоше», но и даже тех, кто является носителем поврежденного гена. Плюс данного метода в том, что он может проводиться еще во время беременности. Например, если у кого-то из родителей в семье уже были случаи этого наследственного заболевания.

Раньше для выявления недуга назначался анализ костного мозга. Это был единственный метод диагностики патологии, но сегодня он является устаревшим и уже не используется.

Особенности лечения болезни Гоше в клинике Tel Aviv Medical Clinic

Еще не так давно лечение патологии сводилось к устранению симптомов. Но на сегодняшний день появились методы, позволяющие побороть этот недуг. Прежде всего, речь идет о заместительной ферментотерапии. Такое лечение назначается пациентам с тяжелой формой недуга.

В клинике Tel Aviv Medical Clinic применяются новейшие методики лечения болезни Гоше и других врожденных заболеваний. Эти методики еще широко не используются, но уже на практике была подтверждена их эффективность.