Анемия Фанкони

Анемию Фанкони относят к группе генетических патологий с комплексной, опасной симптоматикой. Прогрессирование болезни приводит к формированию. Онкологических опухолей, гематологических сбоев. В 80% случаев заболевание сопровождается аплазией кроветворной системы, панцитопенией. Кровь содержит недостаточное количество клеток всех типов.

Патологию классифицируют, как болезнь системы кроветворения. При этом она провоцирует поражения многих органов, систем. Дети с анемией Фанкони в 65% случаев рождаются с пороками, аномалиями развития. Врожденная патология передается аутосомно-рецессивным принципом.

Распространенность анемии Фанкони у детей

Анемию Фанкони признают редкой болезнью. По данным статистики, дети с патологическим нарушением появляются один раз на 350 000 случаев рождения младенцев. Распространенность заболевания не зависит от национальности, половой принадлежности.

Симптомы анемии Фанкони у ребенка

Первичные симптомы анемии Фанкони выражаются в физических аномалиях. Дети низкого роста, могут страдать от косоглазия, глухоты, косолапости, недоразвитости или непроизвольного колебания глазных яблок. На кожных покровах младенца присутствуют коричневые пятна, признаки пигментации. Младенец может иметь чрезмерно маленькую голову, укороченные пальцы, недоразвитые половые органы. В редких случаях малыши страдают от умственной отсталости. К общим симптомам заболевания Фанкони относят:

• Частые обморочные состояния;
• Хроническую вялость, слабость;
• Бледность кожи, частые носовые кровотечения;
• Нарушение ритма работы сердца, ускоренный ритм;
• Одышку, головокружения;
• Появление подкожных кровоподтеков неясной этиологии;
• Утомленность.

Протоколы лечения анемии Фанкони

Для лечения анемии Фанкони применяется медикаментозная терапия, основанная на мужских половых гормонах. Подбор препаратов проводится в индивидуальном порядке. Для повышения результативности лечения необходимо начинать прием медикаментов как можно раньше. Симптоматическая терапия патологии включает:

• Прием иммунодепрессантов, угнетающих иммунную систему;
• Гемопоэтические факторы роста, стимулирующие костный мозг;
• Иссечение селезенки – спленэктомию;
• Пересадка костного мозга;
• Антилимфоцитарный глобулин.

В передовых клиниках активно применяют аллогенную трансплантацию костного мозга. Условием успешного лечения является наличие донора из близких родственников малыша.

Прогрессивное лечение – Cart терапия

К традиционным методам лечения, довольно сложным, опасным и сопровождающимся побочными реакциями, добавилась революционная техника, основанная на использовании химерных антигенных рецепторов Т-клеток. Лимфоциты участвуют в работе иммунной системы, но не могут распознавать больные клетки. В ходе Cart терапии они модифицируются с помощью нового гена, после чего могут самостоятельно идентифицировать аномальные клетки, атаковать их, препятствуя разрастанию. Лечение проводится в несколько этапов. Вначале проводится забор крови пациента, из которой выделяются Т-клетки и отправляются в лаборатории, где их будут культивировать и перепрограммировать. Т-клетки учатся выделять специфический белок, размножаются. Когда они полностью готовы их пересаживают обратно в организм ребенка.

Показатель выживаемости пациентов с анемией Фанкони

Средний показатель выживаемости пациентов составляет 50-55%. Если донором стволовых клеток является близкий родственник, шансы на успех повышаются до 67,4%. Процент выздоровевших детей, получивших стволовые клетки не от родственника, 30%. В среднем люди с анемией Фалкони живут от 14 до 25 лет. Большое значение имеет правильно подобранное лечение. Инновационные методики позволяют значительно повысить шансы на выздоровление и продлить жизнь ребенку. Их активно применяют в израильской медицине.

Тель Авив Медикал Центр (Ихилов) полностью оборудован передовыми аппаратами, новейшими технологиями и уникальными приборами, позволяющими проводиться высокоэффективное лечение детей с анемией Фалкони. В клинике применяются инновационные подходы, высококлассные медикаменты, комплексная терапия. Врачи центра обладают огромным опытом в лечении анемии Фалкони у детей.

Почему выбирают Тель Авив Медикал Центр (Ихилов)

Многопрофильный медицинский центр является крупнейшей клиникой Израиля. Под одной крышей трудится более сотни высококвалифицированных врачей различных специализаций. Доктора узкого профиля всегда готовы осмотреть пациента, провести уникальные исследования, результаты которых позволят составить максимально эффективную терапевтическую программу. Для этого не придется транспортировать малыша в другие учреждения – профессионалы Тель Авив Медикал Центр (Ихилов) предоставляют полный спектр медицинских услуг.

Ведущие врачи страны постоянно контролируют состояние ребенка, отслеживая жизненные показатели, реакцию организма на лечение. На протяжении многих лет доктора изучают, лечат анемию Фанкони у детей.