Расщепление позвоночника (spina bifida)

Расщепление позвоночника (spina bifida) – это один из самых частых пороков развития позвоночника (разновидность дефектов нервной трубки у плода), который часто сочетается с дефектами развития спинного мозга. При spina bifida не происходит полного закрытия нервной трубки, вследствие чего наблюдается дефект одного или нескольких позвонков (отсутствие задних дужек позвонков или их деформация). Через этот дефект спинной мозг вместе со своими оболочками выходит наружу в виде грыжевого выпячивания.

Данный порок развития формируется на 3-4 недели внутриутробного развития ребенка. Частота spina bifida составляет 1-2 на 1000 новорожденных. Прогноз зависит от степени дефекта (скрытое расщепление позвоночника, менингоцеле и менингомиелоцеле) и своевременности проведения хирургического вмешательства. Как показало масштабное клиническое исследование Management of Myelomeningocele Study (MOMS), внутриутробное хирургическое лечение расщепления позвоночника у плода является методом выбора для таких пациентов, если сравнивать с операциями, проведенными уже после рождения ребенка. Данная тактика способствует существенному улучшению прогноза у детей после рождения и во взрослой жизни.

В случае диагностирования расщепления позвоночника у ребенка после рождения или еще на этапе внутриутробного развития плода, важно чтобы родители ребенка были проконсультированы специалистами, которые имеют большой опыт лечения детей со spina bifida. Ведь, чем раньше начата современная терапия, в том числе и проведено нейрохирургическое вмешательство, тем больше шансов у ребенка на здоровую жизнь без инвалидности.

Примером современной клиники, где родители и дети со spina bifida могут получить всю необходимую комплексную помощь, является детское нейрохирургическое отделение Tel Aviv Medical Clinic. Здесь работают нейрохирурги и фетальные хирурги с мировым именем, регулярно проводятся уникальные внутриутробные операции (как открытые, так и фетоскопические) по коррекции данного порока развития центральной нервной системы и позвоночника.

Особенностью лечения пациентов со spina bifida в ТАМС является мультидисциплинарный и индивидуальный подход. В каждом отдельном случае показания к операции, сроки проведения вмешательства, его вид и доступ определяются в ходе консилиума командой профессионалов (акушер-гинекологи, перинатологи, детские хирурги, нейрохирурги, фетальные хирурги, анестезиологи, прочие). Благодаря такому подходу нам удается достичь положительного результата даже в самых сложных случаях.

Причины расщепления позвоночника

Что расщепление позвоночника – это мультифакторный порок развития, то есть в его формировании принимают участие как внутренние, так и внешние факторы. Наблюдается генетическая склонность к формированию расщепления позвоночника, также дефицит фолиевой кислоты в питании беременной женщины играет значительную роль в формировании дефектов нервной трубки плода.

Факторы риска spina bifida у ребенка:

• наследственность (наличие такого порока развития в семье);
• дефицит фолиевой кислоты в рационе женщины;
• прием некоторые медикаментов (противосудорожные, цитостатики);
• соматические заболевания матери (ожирение, сахарный диабет);
• злоупотребление алкоголем;
• старший возраст беременной женщины.

Важно! В 95% случаев расщепление позвоночника выявляют у детей, матери которых не имели ни одного фактора риска и отягощенного наследственного анамнеза.

Симптомы spina bifida

В зависимости от степени тяжести, выделяют 3 вида spina bifida:

1. Spina bifida occulta. Это самая прогностически благоприятная форма расщепления позвоночника, ее еще называют «скрытой формой расщепления позвоночника». При этом нет грыжевого выпячивания и дефекта тканей в области спины, спинной мозг и его корешки не страдают, имеется лишь небольшой дефект в области пояснично-крестцового отдела позвоночника, который часто выявляют случайно при проведении рентгенографии по другому поводу. У некоторых пациентов с этой формой расщепления позвоночника могут присутствовать умеренные проблемы с органами малого таза (мочевой пузырь и кишечник), боль в спине, слабость нижних конечностей, сколиоз позвоночника.
2. Менингоцеле. В случае данной формы расщепления позвоночника из-за дефекта задних дужек позвонков оболочки выпячиваются наружу в виде мешочка, заполненного жидкостью. При этом дефект может быть покрыт или не покрыт кожей. Как правило, функция спинного мозга и его корешков страдают мало. Коррекция проводится хирургическим путем.
3. Миеломенингоцеле (spina bifida cystica). Это самая тяжелая форма расщепления позвоночника и по различным данным она составляет 75-85% всех случаев. При этом в состав грыжевого мешка входят не только оболочки спинного мозга, на и сам орган и его нервные корешки. Дефект может быть покрыт кожей, а может непосредственно контактировать с внешней средой. Степень клинических проявлений зависит от места расположения дефекта и состояния спинного мозга, сопутствующих неврологических нарушений, например, гидроцефалии, аномалии Арнольда-Киари, прочее.

В случае менингомиелоцеле, как самой распространенной и самой тяжелой формы расщепления позвоночника, выделяют 3 группы клинических проявлений:

• Неврологические. Включают двигательные (парезы и параличи) и чувствительные нарушения ниже места локализации дефекта. Также у большой части детей диагностируют гидроцефалию и повышенное внутричерепное давление. Также у некоторых пациентов могут присутствовать симптомы поражения ствола головного мозга из-за гидроцефалии, сирингомиелии и каудального смещения ствола головного мозга. Как правило, это различные нарушения дыхания, сердечной деятельности, глотания.
• Ортопедические. Возникают из-за нарушения иннервации нижних конечностей. Так как паралич у многих детей с менингомиелоцеле наступает еще на этапе внутриутробного развития, то к моменту рождения они уже могут иметь существенные ортопедические дефекты – косолапость, врожденных вывих бедра, артрогрипоз, сколиоз.
• Урологические. При менингомиелоцеле параллельно с параличом нижней части тела возникают проблемы с мочевым пузырем. У части детей формируется нейрогенный мочевой пузырь, мочеточниковый рефлюкс, который в последующем может стать причиной частых урологических инфекций и гидронефротической трансформации почек с развитием хронической почечной недостаточности.

У детей с незначительным дефектом (скрытое расщепление позвоночника и менингоцеле) часто наблюдается абсолютно бессимптомное течение патологии.

Методы современной диагностики

Как правило, диагноз spina bifida выставляется в ходе пренатального скрининга еще на этапе внутриутробного развития. Для этого применяют УЗИ плода и биохимический скрининг. В крови матерей, которые беременны плодом с расщеплением позвоночника, существенно повышен уровень альфа-фетопротеина. Скрининг проводят всем женщинам на 16-18 недели беременности.

Если уровень альфа-фетопротеина в крови матери высокий, а ультразвуковая картина в норме, проводят инвазивную диагностику – амниоцентез с определением уровня альфа-фетопротеина в околоплодных водах.

После рождения ребенка диагностика не составляет трудностей, так как типичная клиническая картина характерна для этой патологии. Ребенку обязательно выполняют УЗИ и МРТ спинного мозга. Для диагностики ортопедических нарушений используют рентгенографию позвоночника, тазобедренных суставов, нижних конечностей.

С помощью современных методик нейровизуализации (МРТ, КТ) проводят исследование головного мозга для выявления гидроцефалии и прочих нарушений.

После постановки диагноза расщепление позвоночника ребенку обязательно выполняют исследование мочевыделительной системы, чтобы не пропустить урологические проявления заболевания.

Прогноз при spina bifida

Прогноз при расщеплении позвоночника зависит от формы порока, степени вовлечения спинного мозга и его корешков в патологический процесс, наличия сопутствующих аномалий и своевременности оказанной медицинской помощи.

Прогноз хуже у детей с высокими дефектами позвоночника (на уровне грудного отдела), а также у пациентов с сопутствующей гидроцефалией, гидронефрозом.

Чем раньше ребенку оказана специальная нейрохирургическая помощь, тем лучше прогноз в будущем. При использовании возможностей внутриутробной хирургии удается значительно улучшить состояние таких пациентов. Большая часть из них не будут иметь серьезных неврологических либо других проблем со здоровьем и не будут требовать повторной операции после рождения.

Современное лечение расщепления позвоночника

Внутриутробные операции по коррекции дефекта при spina bifida являются методикой выбора в лечении данной патологии, если сравнивать с операциями, проведенными после рождения ребенка. В ТАМС есть все условия для выполнения таких операций: квалифицированный персонал, современное медицинское оборудование, опытные фетальные хирурги с мировым именем, мультидисциплинарная команда для каждого отдельного случая spina bifida у плода.

Благодаря операциям по коррекции дефекта еще до рождения ребенка, удается в 2 раза повысить его шансы на самостоятельное передвижение в будущем и отсутствие тяжелой неврологической симптоматики и инвалидности. Операция показана всем беременным женщинам, у которых выявлено расщепление позвоночника у плода с 18 по 26 неделю. Оптимальный срок для выполнения вмешательства – 22 недели. Операция может быть выполнена 2 способами:

1. Открытое внутриутробное вмешательство. При этом мультидисциплинарная команда хирургов вскрывают полость матки, ребенка не извлекают, а только поворачивают в необходимое положение. Далее фетальный хирург проводит с помощью мощных хирургических микроскопов закрытие дефекта позвоночника. Рана послойно ушивается и беременность продолжается. Родоразрешение проводят в срок путем планового кесарева сечения.
2. Фетоскопия плода. Это более предпочтительная техника внутриутробной операции при расщеплении позвоночника, нежели открытая хирургия, так как рист преждевременных родов гораздо ниже. При выполнении такой операции с помощью инновационного эндоскопического инструментария фетальные хирурги под УЗИ-контролем проводят закрытие дефекта позвоночника с помощью лапаротомии и обнажения беременной матки или чрескожного материнского доступа.

Если расщепление позвоночника не было диагностировано до лечения или не было возможности провести внутриутробную операцию, к лечению приступают сразу после рождения ребенка с таким дефектом. Детские нейрохирурги проводят операцию по закрытию дефекта позвоночника. Спинной мозг и его корешки помещают обратно в спинномозговой канал и покрываются спинномозговыми оболочками. Также хирургическим путем в ходе отдельной нейрохирургической операции может быть установлен шунт для обеспечения отведения избыточной спинномозговой жидкости в брюшную или грудную полость, вырабатываемой в головном мозге, в случае наличия у ребенка гидроцефалии.

Комплексное лечение spina bifida в ТАМС обязательно включает консультацию детского ортопеда и детского уролога. В зависимости от тех или иных ортопедических и урологических проблем, специалисты подберут самые безопасные и эффективные процедуры.