Генетический скрининг новорожденных

Неонатальный скрининг – это исследование новорожденного ребенка для возможного выявления целого ряда заболеваний, раннее диагностирование которых играет ключевую роль. Для генетического скрининга у новорожденного берется анализ крови, по которому можно выявить порядка 50 врожденных недугов. На сегодняшний день – это наиболее безопасный и точный метод ранней диагностики генетически обусловленных патологий.

Проводится неонатальный скрининг в первые десять дней после рождения ребенка. Как правило, кровь берется на анализ на 4-5 день. Но в некоторых случаях при определенных обстоятельствах возможны существенные изменения даты забора крови и проведения анализа.

Положительный результат неонатального скрининга далеко не во всех случаях на 100 процентов означает наличие у малыша патологии. Однако положительный результат – это серьезный повод для проведения дополнительных обследований.

В каких случаях проводится генетический скрининг новорожденного?

Большинство малышей рождаются здоровыми. Однако есть ряд врожденных заболеваний, которые просто невозможно определить у новорожденного по внешним признакам. При этом в успешности их лечения ключевую роль играет именно ранняя диагностика. Если своевременно не начать лечение и, например, не соблюдать диету, то это может крайне негативно отразиться на физическом и умственном развитии ребенка.

Следует понимать, что генетические заболевания являются наследственными, но при этом не обязательно, чтобы мать или отец ребенка имели подобную патологию. Если оба родителя являются носителями мутировавшего гена, то с вероятностью в 25% у их ребенка будет генетическое заболевание.

В большинстве случаев при раннем выявлении и адекватном лечении удается обеспечить больному ребенку нормальное физическое и умственное развитие.

С учетом всех рисков и распространенности некоторых генетических недугов, проходить неонатальный скрининг нужно всем новорожденным. Это один из способов убедиться, что ребенок здоров и не имеет скрытых отклонений, которые могут проявиться по мере взросления.

Генетический скрининг новорожденных в клинике Tel Aviv Medical Clinic

В израильской клинике Tel Aviv Medical Clinic проводится расширенный генетический скрининг. У нас работают высококвалифицированные специалисты, а исследования проводятся в собственной высокотехнологичной лаборатории.