Спинальная мышечная атрофия (СМА)

Спинальная мышечная атрофия – это редкое наследственное генетическое заболевание, при котором поражаются участки нервной системы, контролирующие движения мышц. Недуг имеет прогрессирующий характер, и следствием его развития является нарастающая мышечная слабость. Слабость мышц начинает с ног и всей нижней половины туловища, и постепенно затрагивает мышцы, которые отвечают за глотание и дыхание. При этом в интеллектуальном плане больной ничем не отличается от здорового человека.

Формы спинально мышечной атрофии

Заболевание имеет три основные формы:

1. СМА 1 (Верднига-Гоффмана). Проявляется в возрасте до 6 месяцев. У ребенка появляется глубокая задержка развития, он не может держать головку и сидеть. Болезнь быстро прогрессирует, и результатом СМА в таком возрасте чаще всего становится смерть малыша в возрасте до двух лет.
2. СМА 2 (болезнь Дубовица). Первые симптомы возникают в возрасте от шести месяцев до полутора лет. Прогрессировать заболевание в таком возрасте может по-разному, но в любом случае ребенок никогда не сможет ходить. Длительное время патология не прогрессирует, а люди с данной формой СМА нередко доживают до зрелого возраста.
3. СМА 3 (синдром Кюгельберга-Веландера). Проявляется заболевание после 18 месяцев. Больной испытывает сложности с самостоятельной ходьбой (со временем вовсе перестает ходить). Болезнь прогрессирует медленно, но часто приводит к развитию опасных осложнений. При должном уходе, в первую очередь медицинском, больные с такой формой доживают до глубокой старости.

При этом стоит отметить, что чем раньше проявляется заболевание, тем хуже прогноз. При ранних проявлениях недуг быстро прогрессирует и часто приводит к развитию смертельно опасных осложнений.

Симптоматика

Вне зависимости от формы СМА, типичным признаком заболевания является мышечная слабость и сложности с выполнением простых бытовых задач. Происходит это из-за нарушений проводимости, в результате чего сигнал от спинного мозга не передается мышцам.

К наиболее распространенным признакам спинальной мышечной атрофии можно отнести:

• Снижение тонуса дыхательных мышц;
• Проблемы с рефлексами;
• В раннем возрасте трудности при сосании и глотании;
• Задержки основных этапов развития ребенка – самостоятельное держание головки, сидение, переворачивания, ходьба и т.д.;
• При тяжелой форме формируется колоколообразное туловище;
• Дыхательная недостаточность;
• Общая слабость в мышцах.

В израильском медицинском центре Tel Aviv Medical Clinic лечение пациентов со спинальной мышечной атрофией направлено на улучшение их качества жизни. Благодаря опытным специалистам и самому современному оборудованию, мы помогаем людям с диагнозом «СМА» жить дольше, оставаться более активными и радоваться жизни.